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miércoles, 8 de mayo de 2019

Pelirrojos (III): Genética










Pierre-Auguste Renoir

La petite Irène
(Retrato de Mademoiselle
 Irène Cahen d'Anvers) 
 (1880)

Óleo sobre lienzo 65 x 54 cm.
Fundación Bührle, Suiza. 





En entradas anteriores hemos comentado algunos aspectos de los pelirrojos y sobre la bioquímica de la eumelaninala feomelanina. Trataremos ahora la genética de los pelirrojos y como se hereda este carácter. 


Modigliani: Mujer de pelo rojo (1917) 
A principios del s. XX Davenport en su libro Heredity relation in Eugenics (1911) sugirió que el carácter de pelirrojo era un rasgo recesivo de herencia sencilla (similar al albinismo, es decir, que se necesitaban dos copias del gen para presentar el carácter). El genetista James V. Neel, en un estudio de 1947, analizó 26 parejas de pelirrojos y encontró que entre sus 114 descendientes, 101 eran también  pelirrojos, pero que 13 tenían otros colores de pelo (rubios o castaños). Estudios posteriores demostraron que a pesar de ser un carácter recesivo, el pelirrojo dominaba sobre el rubio. Es decir, que si un miembro de una pareja era rubio y el otro pelirrojo, los descendientes eran pelirrojos.    

Dos personas portadoras del gen MC1R mutado
pueden tener un hijo pelirrojo (25% de probabilidad).
Gráfico tomado de https://naukas.com/2018/12/18/genes-colores-y-pelirrojos/

Como explica el biólogo Lluís Montoliu, de cada gen disponemos de dos copias  (una la que recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre). La mayoría de los genes que sufren una mutación son recesivos, es decir,  no manifiestan su efecto mientras siga existiendo una copia funcional. Para que se manifieste el efecto de la mutación las dos copias deben estar mutadas. 


Gustav Klimt: Nuda Veritas. (1899)
Biblioteca Nacional de Viena. 
En el caso de una pareja cuyos dos integrantes solamente tengan copias funcionales del gen MC1R no será una condición suficiente para que su hijo sea pelirrojo ni transmitirán mutaciones a su descendencia. Si uno de los miembros de la pareja es portador de una mutación en el gen MC1R, transmitirá la copia mutante a la mitad de su descendencia (la transmitirá en el 50% de los embarazos), y conferirá el alelo mutante a su descendencia, que pasarán a ser portadores, aunque seguirán sin ser pelirrojos. Las personas pelirrojas pueden aparecer cuando los dos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en el gen MC1R. Ent estos casos, la probabilidad de que el hijo sea pelirrojo será de un 25% en cada embarazo, es decir, será pelirrojo 1 de cada 4 hijos

Si una persona pelirroja tiene hijos con una persona sin mutaciones, entonces ninguno de sus hijos será pelirrojo, pero todos serán portadores de las mutaciones en el gen MC1R. Pero si la pareja de una persona pelirroja es, además, portadora entonces en cada embarazo tendrá una probabilidad del 50% de tener un hijo pelirrojo, o aproximadamente la mitad de sus hijos serán pelirrojos. Y si ambos miembros de la pareja son pelirrojos todos sus hijos también lo serán. 



Bibliografia

Montoliu Ll. Genes, colores y pelirrojos. Naukas. Ciencia, escepticismo y humor. 
https://naukas.com/2018/12/18/genes-colores-y-pelirrojos/

Lalueza Fox C. El color sota la pell. Rubes ed. Barcelona, 2003. 

Pelirrojos.org Verdades y mentiras sobre pelirrojos. 
https://www.pelirrojos.org/verdades-y-mentiras-sobre-pelirrojos.php

Biosíntesis de eumelaninas. 
https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:BIOS%C3%8DNTESIS_DE_EUMELANINAS.png

El hijo del traductor de Dante. El rebobinador
http://masdearte.com/especiales/rossetti-el-hijo-del-traductor-de-dante/




Genetically ginger: 




martes, 7 de mayo de 2019

Pelirrojos (II): Bioquímica





Vincent van Gogh

Autorretrato 
 (1868-1880)

Óleo sobre lienzo
Spencer Museum of Art. 
Universidad de Kansas.  




Este es uno de los numerosos autorretratos que hizo Vincent van Gogh, un pelirrojo ilustre. En una de sus famosas cartas a su hermano Theo decía: 


“para exagerar el color de mi cabello, recurrí incluso a tonalidades calabaza, cromados y amarillo pálido. Tras la cabeza, en vez de pintar la banal pared del estudio, pinté el infinito.”

En una entrada anterior comentábamos algunos aspectos sobre los pelirrojos, que tienen la piel clara (fototipo bajo) y sobre todo un color rojizo del pelo. Seguiremos hoy profundizando en las causas de esta especial tonalidad del pelo. 

Para contestar a la cuestión de que a qué se debe esta coloración diferente, debemos adentrarnos en el campo de la bioquímica y contemplar como se produce el fenómeno de pigmentación de la piel

La melanina está producida por los melanocitos, unas células que poseen unos orgánulos llamados melanosomas, donde se produce la melanina, que son las verdaderas fábricas de melanina. Los melanocitos están en la piel, pero también en otras zonas del cuerpo (como por ejemplo en el iris, las válvulas cardíacas, o en los folículos pilosos). En la piel los melanocitos asientan en la parte más profunda de la epidermis, en la capa basal, muy cerca de la dermis. 


Transferencia de los melanosomas a los queratinocitos
a través de las dendritas de los melanocitos.



Los melanocitos presentan unas prolongaciones dendríticas, parecidas a las de las neuronas. Los melanosomas migran por estas prolongaciones y se transfieren a los queratinocitos (las células que componen mayoritariamente la epidermis. En los queratinocitos, la melanina se dispone en pequeños acúmulos sobre el núcleo celular. Se trata de un sistema de protección, una especie de "sombrero" que evita en parte la acción de los rayos ultravioletas (UV) sobre el ADN del núcleo celular. Cuanto más morena es una persona, mayor será su "sombrero" de melanina, y más protegida está frente a la acción de la luz solar. 

Al exponerse al sol, los melanocitos se vuelven más activos y fabrican más melanina. Por eso cuando tomamos el sol tardamos un cierto tiempo en broncearnos: el tiempo que tardan los queratinocitos en cargarse de pigmento. De la misma manera que tardamos un tiempo en perder el bronceado, cuando dejamos de tomar el sol, el tiempo que tardan los queratinocitos cargados de pigmento en descamarse y perderse. Esta transferencia de melanosomas es sumamente importante, y es lo que esencialmente diferencia una persona blanca de una persona negra. No es varía el número de melanocitos, como puede pensarse, ya que este es más o menos igual en todos los individuos. Es la actividad de los melanocitos: en las personas negras los melanocitos transfieren más eficazmente los melanosomas a los queratinocitos. 





La melanina se sintetiza gracias a la tirosinasa, un enzima que permite la oxidación enzimática de un aminoácido, la tirosina. Si no hay impedimentos los compuestos intermediarios, L-DOPA y DOPAquinona, podrán formar la eumelanina. Pero a veces, la ruta enzimática está inhibida y entonces la DOPAquinona produce tioderivados, con átomos de azufre, y se acaba produciendo feomelanina. 

En 1992 se descubrió un receptor de melanocortina de tipo 1, al que se le dio el nombre de MC1R (abreviatura de melanocortin 1 receptor).  Se trata de una proteína que se encuentra en la membrana plasmática de los melanocitos y que se encarga indirectamente de controlar los niveles de tirosinasa que se producen en estas células. Esto lo realiza a mediante la interacción con una hormona que se sintetiza en la sangre y que se llama α-MSH (hormona estimuladora de los melanocitos). Cuando la hormona α-MSH se une a la proteína MC1R los niveles de tirosinasa aumentan, y como consecuencia se sintetiza eumelanina. Esta es la respuesta bioquímica que está en la base del fenómeno del bronceado, cuando la piel se expone al sol: los rayos UV estimulan la producción de α-MSH, que interacciona con la MC1R y se sintetiza más pigmento. Pero cuando la MSH no puede interaccionar bien con la MC1R (porque no funciona o está mutado) los niveles de tirosinasa bajan y en vez de eumelanina se sintetiza feomelaninaEsto es exactamente lo que explica el color rojizo del cabello de las personas pelirrojas, que tienen una mutación en el gen MC1R.


Gustav Klimt: Serpientes de agua. Edificio de la Sezession, Viena. 



Puede resultarnos sorprendente que el control de la eumelanina se encuentre bajo el efecto de un mecanismo celular en dos tiempos. realmente podría ser más simple que los melanocitos pudieran sintetizar más eumelanina directamente en determinadas circunstancias, sin tener que recurrir a la interacción de α-MSH y MC1R. Sin embargo este es un mecanismo muy adecuado para que el pelo varíe en las diversas estaciones del año, lo que es una gran ventaja para el camuflaje de determinados mamíferos. Y también en algunas especies que tienen el pelo oscuro en el dorso (eumelanina) y claro en el vientre (feomelanina). 

La producción de melaninas depende de ciertos factores genéticos que comentaremos en una próxima entrada. 


Bibliografía


Biosíntesis de eumelaninas. 
https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:BIOS%C3%8DNTESIS_DE_EUMELANINAS.png

El hijo del traductor de Dante. El rebobinador
http://masdearte.com/especiales/rossetti-el-hijo-del-traductor-de-dante/

Lalueza Fox C. El color sota la pell. Rubes ed. Barcelona, 2003. 

Montoliu Ll. Genes, colores y pelirrojos. Naukas. Ciencia, escepticismo y humor. 
https://naukas.com/2018/12/18/genes-colores-y-pelirrojos/

Pelirrojos.org Verdades y mentiras sobre pelirrojos. 

https://www.pelirrojos.org/verdades-y-mentiras-sobre-pelirrojos.php



The Chemistry of Readhairs



lunes, 6 de mayo de 2019

Pelirrojos (I): Incidencia y distribución





Dante Gabriel Rossetti 

Pia de' Tolomei 
 (1868-1880)

Óleo sobre lienzo
Spencer Museum of Art. 
Universidad de Kansas.  




Dante Gabriel Rossetti (1828-1882) fue un pintor, ilustrador, poeta y traductor inglés. Era hijo de un emigrante italiano, traductor de Dante, a lo que el pintor debe su nombre de pila. Su pintura, inspirada en los primitivos italianos, se encuadra en el movimiento prerrafaelita temprano. 


Dante Gabriel Rosetti: Lady Lilith (1873)
Museo de Arte de Delaware. 
En la obra que encabeza este escrito Rossetti tomó como modelo a Jane Morris. Aparece una figura femenina sentada enmarcada en unas hojas vegetales detalladas con técnica primitivista. Tiene la cabeza melancólicamente inclinada y una mirada ensimismada, que expresa un gran aislamiento de todo lo que le rodea . Como en muchas otras de las pinturas de Rossetti, destaca la fulgurante cabellera pelirroja, que introduce un cierto componente de calculada provocación.  


Matisse: Autorretrato
La pigmentación de la piel se produce, como es sabido por la melanina. Existen dos tipos de melanina: la eumelanina y la feomelanina. La mezcla de los dos tipos de pigmento, tanto en proporción como en distribución, es la responsable de todos los tipos de colores de pelo y de piel que tenemos los seres humanos. De los aproximadamente 20.000 genes que tenemos nada menos que 650 genes que regulan la coloración de la piel y el pelo, lo que comentaremos en una próxima entrada del blog.


Una ilustre pelirroja:
La reina Isabel I de Inglaterra. 
Aunque a veces se afirma que los pelirrojos constituyen un 1% de la población mundial, lo cierto es que no llegan ni a un 0,6%. Pero en ciertos lugares, esta proporción es bastante mayor: Irlanda (480.000 pelirrojos: 10 % de la población), Gales (306.000 pelirrojos: 10 % de la población) o Escocia (529.000 pelirrojos: más del 12 % de la población). A consecuencia de las oleadas migratorias procedentes de estas zonas también se encuentran pelirrojos en otros países (EEUU, donde son el 6% de la población, o Australia...). En Inglaterra el porcentaje es menor que en otras zonas británicas, aunque mayor que en el resto de países de Europa. Algunos personajes célebres ingleses, como la reina Isabel I o Enrique VIII fueron pelirrojos. También artistas como Tiziano, Matisse y Van Gogh. La lista de personajes pelirrojos podría ser larguísima: Vivaldi, Oliver Cromwell, el general Custer, Galileo, James Joyce, Lenin, Shakespeare, Mark Twain, George Washington... También podemos recordar algunas artistas cinematográficas como Rita Hayworth, Bette Davis, Deborah Kerr, Katherine Hepburn o Nicole Kidman.  



Frecuencia de los pelirrojos en Europa (tomado de The Guardian

 

En la Península Ibérica encontramos mayor población de pelirrojos en Galicia, Asturias, País Vasco, lugares en los que ha habido históricamente una mayor relación con Irlanda o incursiones de las Islas Británicas. Pero también en Huelva, situada en una región atlántica y donde también la influencia británica dejó su huella. En esta zona onubense precisamente abunda el apellido Bermejo, que probablemente hace referencia al color del cabello. En el Mediterráneo encontramos pelirrojos en proporción elevada en Menorca, isla que formó parte del Imperio Británico durante el s. XVIII. En el área lingüística catalana es frecuente el apellido Roig (Rojo). También el Red, Fox y Flynn en el área sajona denota esta característica. Sin olvidar el Rossini italiano. En los países germánicos el apellido Rotbart deriva de "barba roja".  


Arthur Hughes: In the grass. Walker Art Galleries. 


Aparte del aspecto del cabello, los pelirrojos presentan una piel extremadamente clara, que los hace más sensibles a los rayos UV: se queman con más facilidad, presentan efélides casi siempre y tienen una mayor incidencia de melanoma, por lo que deben controlar especialmente los nevus y cualquier alteración que aparezca sobre su piel. 

También presentan otras características menos conocidas como una mayor percepción del dolor (pueden necesitar mayores dosis de algunos tipos de anestesia).  Por ejemplo, toleran menos el "dolor" del frío o del calor intenso, en cambio toleran un 25% más el dolor de la corriente eléctrica que cualquier otro tipo de color de pelo. Aún no se sabe el motivo, pero está demostrado que sienten el dolor de otra manera. Tal vez por eso, en el pasado se acuñó la leyenda de los pelirrojos como personas extrañas y sospechosas. Una leyenda totalmente injusta, ya la única diferencia real de ser pelirrojos es que se precisa una mayor precaución con el sol.  Tan malo no debe ser, cuando en 2006 en EEUU se gastaron 123 millones de $ en tintes para teñir de rojo el cabello. 



Bibliografía


Biosíntesis de eumelaninas. 
https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:BIOS%C3%8DNTESIS_DE_EUMELANINAS.png

El hijo del traductor de Dante. El rebobinador
http://masdearte.com/especiales/rossetti-el-hijo-del-traductor-de-dante/

Lalueza Fox C. El color sota la pell. Rubes ed. Barcelona, 2003. 

Montoliu Ll. Genes, colores y pelirrojos. Naukas. Ciencia, escepticismo y humor. 
https://naukas.com/2018/12/18/genes-colores-y-pelirrojos/

Pelirrojos.org Verdades y mentiras sobre pelirrojos. 

https://www.pelirrojos.org/verdades-y-mentiras-sobre-pelirrojos.php


viernes, 14 de octubre de 2016

Los nevus del esbirro




Maestro de Castelsardo

Muerte de San Vicente
(1500-1510) 

Temple, relieves de estuco y pan de oro sobre tabla 
MNAC. Barcelona  


Visitando el MNAC (Museu Nacional d'Art de Catalunya) reparé hace poco en este retablo, que representa la muerte de San Vicente. Procede de Sant Vicenç de Sarrià i fue realizado por el Maestro de Castelsardo, un artista activo en Catalunya i Cerdeña entre los años 1490 y 1495. 

El santo, acostado en un lecho, ha expirado después de su martirio. Según la leyenda, Vicente, tras sufrir varios tipos de tortura, fue arrojado al río Turia atado a una piedra de molino, pero el río devolvió milagrosamente su cuerpo. La tabla representa la escena de la recuperación del cadáver. Su cuerpo exangüe presenta una indiscutible palidez cadavérica y para que no queden dudas de su muerte, se ha representado - según la costumbre de la época - a su alma abandonando el cuerpo en forma de una pequeña reproducción de la persona del difunto vestido con una túnica blanca y que es conducido por dos ángeles de irisadas alas hacia el cielo. 

Presencian la escena algunos personajes. Uno de ellos lleva un cetro en la mano (indicativo de su autoridad) y es sin duda el tirano que lo ha hecho ejecutar. En este caso, según la hagiografía se trataría del prefecto Daciano, que llevó a cabo la persecución de los cristianos en Hispania por orden de Diocleciano. El diácono Vicente fue prendido cerca de Cesaraugusta (Zaragoza) y trasladado a Valencia donde fue martirizado hasta morir a principios del s. IV. Según la leyenda antes de morir convirtió a su verdugo, que tal vez sea otro personaje que aparece en la tabla, con cara contrita. Otro personaje parece querer comprobar la muerte del santo y hace ademán de tocar el cadáver.  


Retablo de la Muerte de Sant Vicente. Vista general de la tabla.


Pero el personaje que llamó mi atención fue el sayón situado en la parte inferior de la tabla. Indiferente a la situación, manipula las cuerdas que sujetan los pies del mártir a la rueda de molino, tal vez intentando desatarlas tras su muerte. Su cara manifiesta que está concentrado y atento a su trabajo, ajeno a todo sentimiento. Se trata pues de uno de los torturadores, de los esbirros que han ejecutado la sentencia. En su cara podemos apreciar la presencia de dos pequeños tumores, dos nevus intradérmicos, que certifican la connotación malvada del personaje. En efecto, como ya hemos señalado otras veces, estos tumores benignos tienen en la iconografía una connotación peyorativa y frecuentemente sirven de marcadores de los personajes "malos" y despreciables. Especialmente como en este caso, en el que el personaje es además pelirrojo (12

Por todo esto, podemos hacernos una idea de las chanzas y vilipendios a los que eran sometidos los personajes reales que tuvieran estas lesiones en lugar visible aquel tiempo. Uff!


viernes, 12 de agosto de 2016

Pelirrojos en peligro





Gustav Klimt

 Danae
(1907)

Óleo sobre lienzo. 
Galeria Welz. 
  


Gustav Klimt (1862-1918) fue un pintor simbolista austríaco, y uno de los máximos representantes del movimiento pictórico de la Sezession vienesa. Afín a cierto ideario romántico Klimt encontró en el desnudo femenino una de sus más recurrentes fuentes de inspiración y los representó en lienzos, tablas y murales. 

Con frecuencia, Klimt representa a las mujeres con el cabello pelirrojo, e incluso, como es el caso de Nuda Veritas (1899), con el vello púbico de este color, lo que se consideró una manifiesta provocación. El simbolismo de este color capilar - una concepción del cuerpo femenino desnudo sin precedentes historicistas - unido a las largas melenas enredadas, y su similitud con la llama de la pasión o con el fuego infernal están probablemente en la causa del escándalo.  Es también el caso de Danae (1907) enroscada voluptuosamente, exhibiendo su muslo lúbrico en primer plano y recibiendo la lluvia de oro sobre su sexo. Una lluvia de monedas en la que se personificaba a Zeus y que según la mitología permitirá la fecundación de la princesa, que engendrará a Perseo. Una obra que escenifica, ni más ni menos, el acto sexual y el orgasmo.  

Gustav Klimt: Nuda Veritas (1899)
Los pelirrojos siempre han tenido una consideración especial en la representación artística. Tal vez el hecho de ser una coloración capilar muy minoritaria o las connotaciones a las que hemos aludido les han hecho tributarios de ser considerados malos, heterodoxos o cuanto menos, diferentes. 

Pero consideraciones simbólicas aparte, los pelirrojos presentan una genética digna de estudio, y una extrema vulnerabilidad  a los rayos solares.  



El alelo de un gen, responsable del cabello pelirrojo, de la piel pálida y de las efélides podria incrementar el riesgo de sufrir un melanoma, incluso sin exposicion a los rayos UV, según un estudio publicado el 12 de julio de 2016 en la revista científica Nature Communications. Según los investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y de la Universidad de Leeds, el número de alteraciones de la secuencia genética (mutaciones) del tumor es mucho más importante que 21 años de exposición solar. 



Así, para uno de los tipos de mutaciones estudiadas (una base nitrogenada de citosina transformada en timina), los tumores de los portadores del alelo R del gen MC1R (para el receptor de melanocortina 1), que se encuentra en los pelirrojos, contiene un 42 % de mutaciones suplementarias más que lo que es habitual en otros individuos no pelirrojos. Lo que se puede comparar con el riesgo que se adquiere tras 21 años de exposición solar. El Dr. David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute y uno de los autores de este estudio afirma: 



"Desde hace mucho tiempo ya sabíamos que una persona pelirroja tenía una probabilidad más elevada de desarrollar un cáncer de piel, pero es la primera vez que podemos demostrar que este gen se asocia a cánceres de piel con más mutaciones" 

Y cuanto mayor es el número de mutaciones, mayor es el riesgo de que se desarrolle el cáncer.  



Sin embargo, no es necesario ser pelirrojo para presentar este riesgo. Las personas pelirrojas, con piel clara y efélides poseen dos alelos R del gen MC1R, que afecta a la producción de melanina, que además es feomelanina, una molécula un poco diferente a la de los demás (presenta un átomo de hierro incorporado).  Sin embargo, los portadores de un solo alelo (que no forzosamente son pelirrojos, aunque en general hay algún pelirrojo en la familia) presentan también una mayor probabilidad de melanoma. En efecto, una simple copia de esta variante aumenta el número de mutaciones genéticas en el melanoma, la forma más grave (aunque también la menos frecuente) de cáncer de piel. Los pelirrojos constituyen entre un 0'5 - 1 % de la población mundial, pero hay un  6% en el Reino Unido, y la proporción es todavía más alta en Irlanda o Escocia (10%). Es uno de los primeros ejemplos de un perfil genético común que tiene un impacto importante en el genoma de un cáncer y podría ser de ayuda para identificar mejor a las personas de alto riesgo, señala  el Dr David Adams.



Para obtener estos resultados, los autores del estudio han analizado los datos públicos disponibles con las secuencias de ADN de tumores de más de 400 personas. Los tumores de pacientes originarios de todo el mundo, fueron secuenciados en los Estados Unidos y sus datos pueden ser consultados gratuitamente por todos los investigadores. Este estudio ilustra hasta que punto la colaboración internacional y el acceso a los datos son importantes para la investigación.  



El estudio ha revelado igualmente que la variante del gen MC1R no aumentaba sólo el número de mutaciones espontáneas causadas por la exposición a radiación ultravioleta (UV), sino que también el nivel de otras mutaciones. Lo que permite pensar que los mecanismos biológicos responsables del desarrollo de los cánceres con la variante MC1R no son solamente causados por los UV. 



Pero de momento, la mejor manera de protegerse del cáncer de piel sigue siendo protegerse del sol. No son solamente las personas pelirrojas las que deben protegerse de una fuerte exposición solar. Las personas que tienen tendencia a quemarse antes que a broncearse, o las que presentan un tipo de piel poco pigmentado y ojos o cabello claros, o las que tienen muchas pecas o lunares tienen también un alto riesgo. En general, cualquier persona debería protegerse del sol y quedar a la sombra entre las 11h y las 15h, llevar camisetas, sombrero y gafas de sol.  La crema solar puede ayudar a proteger las partes del cuerpo que no se pueden cubrir y se debe usar una con un índice elevado, aplicándola abundantemente y realizando nuevas aplicaciones regularmente.  





Danae di Gustav Klimt: