Carlos II. (IV): Síndrome de Klinefelter, un estado intersexual.

Claudio Coello Retrato de Carlos II   (1680-1683) Óleo sobre lienzo.  84,5 x 63,5 cm Museu Nacional d'Art de Catalunya. Barcelona.

Muchos autores creen que Carlos II estaba afecto de un estado intersexual conocido como síndrome de Klinefelter. Las dudas sobre su sexo desde el momento de su nacimiento hacen pensar que el monarca presentaba un estado intersexual. 

El síndrome de Klinefelter, que fue descrito en 1942, es la anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente. La mayoría de los afectos de este problema suelen acudir al médico en la adolescencia por presentar ginecomastia, testículos pequeños y atróficos y pene de pequeño tamaño, pero otros consultan directamente por esterilidad. 

Los individuos con este síndrome suelen ser de estatura alta (a expensas del segmento corporal inferior); el vello axilar y facial escaso y presentan una leve discapacidad mental con dificultad de adaptación social. 

El cariotipo más frecuente es 47-XXY (es decir, con un cromosoma X supernumerario), aunque puede haber mosaicismos como el 46-XY/47-XXY que presentan un fenotipo mucho más leve. 

Retrato de Carlos II con armadura

Hay una hipofunción testicular, con azoospermia (falta de formación de espermatozoides e incluso estrechamiento y fibrosis de los túbulos seminíferos), pero cuando existen líneas celulares 46-XY puede haber una cierta espermatogénesis, e incluso se ha descrito algún embarazo. En el caso de Carlos II existía una cierta líbido, así como una moderada erección de sus pequeños genitales, pero faltaba la secreción espermática, aunque no la prostática que la precede. Los médicos de la época no distinguían entre las dos secreciones y por eso hablaban de “eyaculación precocísima”. 

Intentando dilucidar si se producía o no la eyaculación real el Embajador francés, intentó investigar si el rey realmente eyaculaba y, a través de la lavandería de Palacio, se hizo con unos calzoncillos del rey para que fueran examinados por dos médicos de su confianza. Uno de los facultativos, tras el examen sentenció que Carlos era estéril, pero el otro sostuvo la opinión contraria.  Hacía poco que Antonie van Leeuwenhoeck, había observado y comunicado a la Royal Society de Londres la existencia de los espermatozoides con un microscopio de su invención (1677).

A diferencia de Carlos, los individuos con síndrome de Klinefelter son de tipo eunucoide, altos y con extremidades largas. También presentan ginecomastia, aunque no tenemos la evidencia que fuera el caso del rey (aunque podría ser que esto se hubiera ocultado cuidadosamente). Sin embargo, los defensores de esta hipótesis alegan que Carlos II podría haber presentado  una variante de este mosaicismo con fórmula 46XY/47XXY. En estos casos la talla puede ser normal y sin ginecomastia pero en cambio, hay azoospermia, retraso mental, y a veces lesiones cardiacas y tiroiditis autoinmune. Aunque "el rey hechizado" presentaba una serie de rasgos fenotípicos y alteraciones que exceden a esta enfermedad.


Bibliografía

Calvo Poyato J. Carlos II El Hechizado. Barcelona: Planeta, 1996.

Cruz-Coke R.  (Rev Méd Chile 2008; 136: 950-950)

Gargantilla P. Enfermedades de los Reyes de España, Los Austrias: de la locura de Juana a la impotencia de Carlos II el Hechizado. Madrid: La Esfera de los Libros; 2005.

Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942; 2: 615-627.

García-Escudero López A, Arruza Echevarría A, Padilla Nieva J, Puig Giró R. Carlos II: del hechizo a su patología génito-urinaria. Arco esp urol. 2009 abril; 62 (3): 179-85.

Martín JP, Bell J. A pedigree of mental defect showing sex linkage. J Neurol Psychiatry. 1943; 6: 154-157.