domingo, 28 de agosto de 2016

Síndrome de Marfan








Émile-Charles Wauters

  Retrato de 
Antoine Marfan
 (1899)

Óleo sobre lienzo. 
Museo de Historia de la Medicina. París. 



Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942) fue un destacado médico, considerado como uno de los fundadores de la Pediatría en Francia. 

Había nacido en Castelnaudary, donde su padre ejercía como médico rural. Comenzó a estudiar Medicina en la cercana ciudad de Toulouse, trasladándose más tarde a París, donde leyó su tesis sobre la tuberculosis infantil. Trabajó en el Hôpital des Enfants Malades de París, del que fue director en 1892 y como profesor de Terapéutica y de Higiene infantil en la Universidad de la capital francesa.   

Pero su principal aportación a la Medicina fue la descripción de un nuevo síndrome, la dolicoestenomelia, más conocido con el nombre de síndrome de Marfan

En 1896, Marfan presentó en la Société Médicale des Hôpitaux de Paris el caso de Gabrielle, una niña de 5 años. Le había llamado la atención los miembros desproporcionadamente largos, con unos dedos largos y delgados, que recordaban unos "dedos parecidos a las patas de una araña". 

En 1902 Henri Méry y Léon Babonneix estudiaron, nuevamente, el mismo caso, y pudieron realizar ya radiografías. Así pudieron documentar una importante escoliosis, con asimetría torácica. 

Ese mismo año, Achard estudió otra paciente que presentaba alteraciones similares. Las dedos largos y estrechos le inspiraron el título de su artículo: “La aracnodactilia”. También se fijó en que la niña presentaba una gran 

hiperflexibilidad 

articular y en que este transtorno podía transmitirse de padres a hijos.  

Los niños afectos de síndrome de Marfan presentan los husos más largos que lo normal (la distancia entre los dos brazos extendidos suele exceder su altura); el esternón abultado hacia afuera o ahuecado hacia adentro (pectum excavatum); la cara larga y estrecha y la columna vertebral encorvada o retorcida. también suelen presentar los pies planos. 


Hiperflexibilidad articular en el síndrome de Marfan.


Poco después, se fueron describiendo otras manifestaciones: la afectación del sistema cardiovascular (insuficiencia 

de 

la 

válvula 

aórtica, prolapso de la válvula mitral, aneurisma disecante) y del ojo (miopía acentuada, luxación del cristalino, desprendimiento de retina, glaucoma). También pueden presentar algunos síntomas cutáneos como la presencia de estrías. 

Se trataba de una enfermedad del tejido conjuntivo que se manifestaba por diversas anomalías del desarrollo caracterizado por presentar las extremidades y los dedos anormalmente alargados. 

Retrato de Antoine Marfan
Marfan publicó múltiples trabajos y libros sobre variados temas pediátricos, entre los que sobresalen los dedicados al raquitismo, la difteria, la tuberculosis y a la sífilis neonatal. Junto con Grancher y Jules Comby (1853-1947) escribió el Tratado de Enfermedades de la Infancia en cinco volúmenes que contribuyó a un mejor conocimiento de los trastornos nutricionales de los niños. También dirigió la revista pediátrica Le Nourrisson.  

Aparte del síndrome que lleva su nombre, su nombre va ligado a otros epónimos. Se denomina procedimiento de Marfan a la punción del pericardio por la vía epigástrica subxifoidea y signo de Marfan a la presencia de un triángulo rojo en la punta de una lengua saburral que se interpreta como propio 

 de 

 la 

 fiebre 

 tifoidea. 



Marfan fue una persona de gran cultura humanística. Era muy aficionado a la literatura y a la pintura, especialmente a la de la escuela veneciana, lo que le llevó a realizar diversos viajes a Italia. 
  


Bibliografía


Marfan AB.  Un cas de déformation congénital des quatre membrer plus pronuncée aux extrémités charactérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amonassesment. Bull Mém Soc Méd Hôpital (Paris), 13 (1896), pp. 220–226

Grancher J, Comby J, Marfan AB.Traité des maladies de l'enfance, publié sous la direction de MM. J.  Paris : Masson, 5 volumes, 1897-1898.

Marfan AB.  Le Rachitisme et sa pathogénie, Paris : J.-B. Baillière et fils, 1911.

Marfan AB. Traité de l'allaitement et de l'alimentation des enfants du premier âge, Paris : G. Steinheil, 1899.

Marfan AB. Figures lauragaises. Le Catharisme, la guerre des Albigeois et saint Pierre Nolasque, Martin Dauch, Sophie de Soubiran, le général Laperrine., Paris : Librairie académique Perrin, 1933.

García Nieto V. Epónimos en Pediatría. Antoine Bernard-Jean MarfanCan Pediatr 2012; 36 (1) : 55-57. http://portal.scptfe.com/wp-content/uploads/2013/12/2012-2-6.pdf

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