dimecres, 16 de maig de 2018

De las gárgolas al gargolismo (II): el síndrome de Hurler






Gárgola en forma de gaitero

Estatua de piedra
Catedral de Plasencia  




Como hemos visto en una entrada anterior, las gárgolas suelen presentar caras grotescas, con muecas y deformaciones. 

Este aspecto facial de muchas gárgolas dio el nombre de gargolismo, nombre con el que se conocía una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un aspecto facial característico, dado el crecimiento exagerado de algunos rasgos faciales que les da un aspecto que se asemeja a las gárgolas:
- cabeza grande con cuello pequeño,  
- orejas gruesas,  
- nariz ancha con el puente basal bajo,  
- frente abultada,  
- ojos más separados de lo habitual,  
- boca grande con macroglosia  
- dientes pequeños y deformes. Hipertrofia de encías 

Aspecto  facial en el síndrome de Hurler
 (mucopolisacaridosis tipo I)
Fuente: www.oncofertility.northwestern.edu

El nombre de gargolismo casi no se usa en la actualidad. Se usa preferentemente la denominación de síndrome de Hurler, ya que aunque la enfermedad había sido descrita en 1900, fue clasificada como síndrome en 1919 por la pediatra alemana Dra. Gertrude Hurler, que lo había observado en un niño y una niña. 


La sección roja es donde
se encuentra la mutación
del Síndrome de Hurler.
Se trata de una enfermedad rara, de muy escasa incidencia (1 caso por cada 175.000 nacimientos). Se produce por la incapacidad para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos debido a que su organismo no produce un enzima que ayuda a romperlas (alfa-L-iduronidasa lisosómica). Estos glucosaminoglicanos se sitúan en las mucosas y articulaciones y si no se eliminan adecuadamente pueden producir daños en diversos órganos.

Aunque los bebés ya presentan una cara especial, la mayoría de los síntomas se manifiestan entre los 2 y 8 años, y afectan a múltiples órganos, incluyendo curvatura anormal de la columna vertebral, rigidez articular, y malformaciones óseas. El abdomen aparece muy grande, ya que hay hepatoesplenomegalia (hígado y bazo grande) por acúmulo de los mucopolisacáridos en estos órganos; alteraciones cardíacas y tendencia a producir hernias. A nivel intelectual se observa  retraso mental y dificultades para hablar, que se agravan por la presencia de una lengua mayor de lo habitual (macroglosia). Los sentidos están afectados: sordera dificultades en la visión por opacidad de córneas...

En la piel, puede observarse pápulas de color marfil en la zona escapular, pérdida de elasticidad en codos y rodillas y pelo muy abundante, muy grueso y áspero. 

Debido a la falta de conocimiento de la enfermedad normalmente el diagnóstico es tardío, lo que dificulta su tratamiento. Cuando los niños aun no tienen la enfermedad muy avanzada y por lo tanto no se han producido lesiones graves, se puede  recurrir al trasplante de médula ósea que detiene los síntomas de la enfermedad o la cirugía paliativa para resolver hernias. Si por el contrario no se ha detecta a tiempo el niño presenta deterioro neurológico progresivo y la muerte ocurre a  edad temprana, generalmente por problemas cardíacos o pulmonares. 


Principales tipos de mucopolisacaridosis 
(What is Hurler's syndrom? https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome)

Además del síndrome de Hurler, hay otras mucopolisacaridosis por afectación de diversos enzimas que dan cuadros clínicos relativamente parecidos (véase cuadro adjunto). 

Según algunos autores, la patología que presentaba Quasimodo, el jorobado de Nôtre-Dame de París podría corresponder a una mucopolisacaridosis. 

Aunque hoy la denominación de gargolismo -que tenía una connotación peyorativa- se ha sustituído por el de síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I, podemos recordar este término histórico que hacía referencia a las gárgolas de ciertos edificios góticos. 



Bibliografía


Hurler G Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. 
In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 24, Ausgabe 5/6 (20. Januar 1920), S. 220–234

Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, Febrer I, Fortea JM Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr 2004;95:129-32 - Vol. 95 Núm.2

Trillo L. Enfermedades raras: síndrome de Hurler 
http://enfermedadesrarasinfo.blogspot.com.es/2014/12/sindrome-de-hurler.html

https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Hurler

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm


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