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Gàrgola en forma de gaiter Gárgola de piedra Catedral de Plasencia |
Como hemos visto en una entrada anterior, las gárgolas suelen presentar caras grotescas, con muecas y deformaciones.
Este aspecto facial de muchas gárgolas dio el nombre de gargolismo, nombre con el que se conocía una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un aspecto facial característico, dado el crecimiento exagerado de algunos rasgos faciales que les da un aspecto que se asemeja a las gárgolas:
- cabeza grande con cuello pequeño,
- orejas gruesas,
- nariz ancha con el puente basal bajo,
- frente abultada,
- ojos más separados de lo habitual,
- boca grande con macroglosia
- dientes pequeños y deformes
- hipertrofia de encías
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Aspecto facial en el síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I) Fuente: www.oncofertility.northwestern.edu |
El nombre de gargolismo casi no se usa en la actualidad. Se usa preferentemente la denominación de síndrome de Hurler, ya que aunque la enfermedad había sido descrita en 1900, fue clasificada como síndrome en 1919 por la pediatra alemana Dra. Gertrud Hurler, que lo había observado en un niño y una niña.
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La Dra Gertrud Hurler (1889-1965) |
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| La sección roja es donde se encuentra la mutación del Síndrome de Hurler. |
El síndrome de Hurler (recientemente más conocido como síndrome de Hurler-Scheie) se trata de una enfermedad rara, de muy escasa incidencia (1 caso por cada 175.000 nacimientos). Se produce por la incapacidad para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos debido a que su organismo no produce un enzima que ayuda a romperlas (alfa-L-iduronidasa lisosómica). Estos glucosaminoglicanos se sitúan en las mucosas y articulaciones y si no se eliminan adecuadamente pueden producir daños en diversos órganos.
Aunque los bebés ya presentan una cara especial, la mayoría de los síntomas se manifiestan entre los 2 y 8 años, y afectan a múltiples órganos, incluyendo curvatura anormal de la columna vertebral, rigidez articular, y malformaciones óseas. El abdomen aparece muy grande, ya que hay hepatoesplenomegalia (hígado y bazo grande) por acúmulo de los mucopolisacáridos en estos órganos; alteraciones cardíacas y tendencia a producir hernias. A nivel intelectual se observa retraso mental y dificultades para hablar, que se agravan por la presencia de una lengua mayor de lo habitual (macroglosia). Los sentidos están afectados: sordera dificultades en la visión por opacidad de córneas...
En la piel, puede observarse pápulas de color marfil en la zona escapular, pérdida de elasticidad en codos y rodillas y pelo muy abundante, muy grueso y áspero.
En la piel, puede observarse pápulas de color marfil en la zona escapular, pérdida de elasticidad en codos y rodillas y pelo muy abundante, muy grueso y áspero.
Debido a la falta de conocimiento de la enfermedad normalmente el diagnóstico es tardío, lo que dificulta su tratamiento. Cuando los niños aun no tienen la enfermedad muy avanzada y por lo tanto no se han producido lesiones graves, se puede recurrir al trasplante de médula ósea que detiene los síntomas de la enfermedad o la cirugía paliativa para resolver hernias. Si por el contrario no se ha detecta a tiempo el niño presenta deterioro neurológico progresivo y la muerte ocurre a edad temprana, generalmente por problemas cardíacos o pulmonares.
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Principales tipos de mucopolisacaridosis (What is Hurler's syndrom? https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome) |
Además del síndrome de Hurler, hay otras mucopolisacaridosis por afectación de diversos enzimas que dan cuadros clínicos relativamente parecidos (véase cuadro adjunto).
Según algunos autores, la patología que presentaba Quasimodo, el jorobado de Notre-Dame de París podría corresponder a una mucopolisacaridosis.
Según algunos autores, la patología que presentaba Quasimodo, el jorobado de Notre-Dame de París podría corresponder a una mucopolisacaridosis.
Aunque hoy la denominación de gargolismo -que tenía una connotación peyorativa- se ha sustituído por el de síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I, podemos recordar este término histórico que hacía referencia a las gárgolas de ciertos edificios góticos.
Bibliografía
Hurler G Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem.
In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 24, Ausgabe 5/6 (20. Januar 1920), S. 220–234
Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, Febrer I, Fortea JM Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr 2004;95:129-32 - Vol. 95 Núm.2
Trillo L. Enfermedades raras: síndrome de Hurler
http://enfermedadesrarasinfo.blogspot.com.es/2014/12/sindrome-de-hurler.html
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
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Hurler G Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem.
In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 24, Ausgabe 5/6 (20. Januar 1920), S. 220–234
Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, Febrer I, Fortea JM Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr 2004;95:129-32 - Vol. 95 Núm.2
Trillo L. Enfermedades raras: síndrome de Hurler
http://enfermedadesrarasinfo.blogspot.com.es/2014/12/sindrome-de-hurler.html
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93473
What is Hurler's syndrom?
https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome
What is Hurler's syndrom?
https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome
De les gàrgoles al gargolisme (II): La síndrome de Hurler
Gàrgola en forma de gaiter Gárgola de piedra Catedral de Plasencia |
Segons hem pogut veure en una entrada anterior, les gàrgoles solen presentar cares grotesques, amb ganyotes i deformacions.
Aquest aspecte facial de moltes gàrgoles va donar el nom de gargolisme, amb el que es coneixia una malaltia hereditària que es caracteritza per un aspecte facial particular, atès el creixement exagerat d'alguns trets facials que els dóna un aspecte que s'assembla a les gàrgoles:
- cap gran amb coll petit,- orelles gruixudes,- nas ample amb el pont basal baix,- front voluminós,- ulls més separats del que és habitual,- boca gran amb macroglòssia- dents petites i deformes.- hipertròfia de genives
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Aspecte facial en la síndrome de Hurler (mucopolisacaridosi tipus I) Font: www.oncofertility.northwestern.edu |
El nom de gargolisme gairebé no es fa servir actualment. S'usa preferentment la denominació de síndrome de Hurler, ja que encara que la malaltia havia estat descrita el 1900, va ser classificada com a síndrome el 1919 per la pediatra alemanya Dra. Gertrude Hurler, qui ho havia observat en un nen i una nena.
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La Dra Gertrud Hurler (1889-1965) |
La síndrome de Hurler (o darrerament anomenada síndrome de Hurler-Scheie) es tracta d'una malaltia rara, d’incidència molt escassa (1 cas per cada 175.000 naixements). Es produeix per la incapacitat per descompondre cadenes llargues de molècules de sucre anomenades glucosaminoglicans degut al fet que el seu organisme no produeix un enzim que ajuda a trencar-les (alfa-L-iduronidasa lisosòmica). Aquests glucosaminoglicans es situen a les mucoses i articulacions i si no s'eliminen adequadament poden produir danys en diversos òrgans.
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| La secció vermella és a on es troba la mutació de la Síndrome de Hurler. |
Si bé els bebès ja presenten una cara especial, la majoria dels símptomes es manifesten entre els 2 i els 8 anys, i afecten múltiples òrgans, incloent curvatura anormal de la columna vertebral, rigidesa articular, i malformacions òssies. L'abdomen apareix molt gran, ja que hi ha hepatoesplenomegàlia (fetge i melsa gran) per acumulació dels mucopolisacàrids en aquests òrgans; alteracions cardíaques i tendència a produir hèrnies. A nivell intel·lectual s'observa retard mental i dificultats per parlar, que s'agreugen per la presència d'una llengua més gran del que és habitual (macroglòssia). Els sentits estan afectats: sordesa, dificultats en la visió per opacitat de còrnies...
A la pell, s’hi poden observar pàpules de color ivori a la zona escapular, pèrdua d'elasticitat en colzes i genolls i pèl molt abundant, molt gruixut i aspre.
A causa de la manca de coneixement de la malaltia normalment el diagnòstic és tardà, cosa que en dificulta el tractament. Quan els nens encara no tenen la malaltia molt avançada i per tant no s'han produït lesions greus, es pot recórrer al trasplantament de medul·la òssia que atura els símptomes de la malaltia o la cirurgia pal·liativa per resoldre hèrnies. Si, per contra, no s'ha detectat a temps el nen presenta deteriorament neurològic progressiu i la mort succeeix en edats primerenques, generalment per problemes cardíacs o pulmonars.
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Principals tipus de mucopolisacaridosis (What is Hurler's syndrom? https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome) |
A més de la síndrome de Hurler, hi ha altres mucopolisacaridosis per afectació de diversos enzims que cursen quadres clínics relativament semblants (vegeu quadre adjunt).
Segons alguns autors, la patologia que presentava Quasimodo, el geperut de Notre-Dame de París podria correspondre a una mucopolisacaridosi.
Encara que avui la denominació de gargolisme –que tenia una connotació pejorativa– s'ha substituït per la síndrome de Hurler o mucopolisacaridosi tipus I, podem recordar aquest terme històric que feia referència a les gàrgoles de certs edificis gòtics.
Bibliografía
Hurler G Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem.
In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 24, Ausgabe 5/6 (20. Januar 1920), S. 220–234
Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, Febrer I, Fortea JM Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr 2004;95:129-32 - Vol. 95 Núm.2
Trillo L. Enfermedades raras: síndrome de Hurler
http://enfermedadesrarasinfo.blogspot.com.es/2014/12/sindrome-de-hurler.html
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
Hurler G Ueber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem.
In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 24, Ausgabe 5/6 (20. Januar 1920), S. 220–234
Pérez-Pastor G, Larrea M, Lloret A, Febrer I, Fortea JM Manifestaciones cutáneas del síndrome de Hunter. Actas Dermosifiliogr 2004;95:129-32 - Vol. 95 Núm.2
Trillo L. Enfermedades raras: síndrome de Hurler
http://enfermedadesrarasinfo.blogspot.com.es/2014/12/sindrome-de-hurler.html
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93473
What is Hurler's syndrom?
https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome
What is Hurler's syndrom?
https://www.theodysseyonline.com/hurlers-syndrome
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