diumenge, 1 d’abril de 2018

El hombre de Cro Magnon tenía neurofibromatosis








Philippe Charlier, Benmoussa N, Froech Ph, Huynh-Charlier I, Balzeau A.

Reconstrucción virtual en 3D de la cara del Hombre de Cro Magnon 

Reconstruída a partir del cráneo 
Cro Magnon 1 del 
Musée de l'Homme. París.




La denominación de «Hombre de Cro Magnon» designaba inicialemente un conjunto de restos fósiles de Homo sapiens descubiertos en 1868 en el yacimiento de Cro-Magnon en Eyzies-de-Tayac (Dordogne, Francia), de donde proviene también su nombre (cros quiere decir "hueco" en occitano, aludiendo a la pequeña gruta donde se hallaron los restos y magnon es un aumentativo de grande). Se encontraron 5 esqueletos (3 hombres, una mujer y un niño). Se les calcula una antigüedad de unos 28.000 años. 

Abrigo de Cro-Magnon, donde se hallaron los esqueletos en 1868
Coincidiendo con el 150 aniversario de su descubrimiento, un equipo de investigadores, dirigido por el médico y antropólogo Philippe Charlier y el paleoantropólogo Antoine Balzeau han realizado un detallado estudio del cráneo del esqueleto 1 de Cro-Magnon, conservado en el Museo del Hombre de París. 

Molde del cráneo de Cro-Magnon 
Los resultados de su estudio han sido publicados en la revista The Lancet el 31 de marzo de 2018. Lo más sorprendente de las conclusiones a las que han llegado de los científicos, el hombre de Cro Magnon 1 presentaba una enfermedad genética, una neurofibromatosis tipo 1.  En esta enfermedad se desarrollan un gran número de tumores benignos periféricos, tanto superficiales como profundos (neurofibromas) y presencia de manchas "de color café con leche" sobre la piel. 

Los investigadores llegaron a este diagnóstico tras someter al cráneo a una exploración con micro-scanner en el Museo de Historia Natural. Encontraron una lesión osteolítica poliquística en la zona frontal que  erosionaba la cortical ósea (37 x 27 mm). No había esclerosis periférica, lo que excluía la posibilidad de que se tratara de un tumor maligno. El conducto auditivo interno izquierdo también estaba alterado, previsiblemente a consecuencia de un tumor que se había desarrollado en esta zona. Compararon sus datos  con los de diversas colecciones anatómicas y patológicas de Francia, especialmente con el cráneo 101 de la colección Texier, de Amiens, que presentaba características similares. Se plantearon algunos diagnósticos como actinomicosis y histiocitosis de células de Langerhans, pero al final  llegaron a la conclusión de que correspondía a un neurofibroma (y el tumor del conducto auditivo a un posible schwanoma).  La coexistencia de ambos tumores suele verse en los casos de neurofibromatosis de Recklinghausen tipo 1. 
Las ilustraciones que adjuntan los autores
  en la publicación de The Lancet. Obsérvese, arriba,
la clara erosión ósea que causó el tumor frontal
En 1882 el patólogo alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen realizó una completa descripción de la clínica de la neurofibromatosis, que desde entonces aparece vinculada a su nombre. Actualmente se diferencian diversas formas de esta enfermedad. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un transtorno hereditario autosómico dominante, por alteración del cromosoma 17. Si uno de los progenitores la padece se tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Pero también puede aparecer como una mutación genética, sin antecedentes familiares previos, en un óvulo o en un espermatozoide en el que aparecen problemas de un gen con una proteína llamada neurofibromina. 

Friedrich D. von Recklinghausen 
Basándose en la proposición diagnóstica de neurofibromatosis, el equipo que había estudiado el cráneo de Cro Magnon 1 realizó una reconstrucción realista de la cara de este hombre de mediana edad, teniendo en cuenta su patología. Uno de los miembros del equipo era Philippe Froesch que ya ha realizado otras reconstrucciones faciales de personajes históricos basándose en datos arqueológicos o paleopatográficos (Robespierre, MirabeauTutankhamon...) Según este modelo, la cara del hombre de Cro-Magnon 1 aparece llena de neurofibromas: un gran nódulo sobre la frente, otros más pequeños en los arcos superciliares, otros localizados en las proximidades de la nariz y de los labios. De acuerdo con las concepciones previas, la cara del hombre de Cro-Magnon aparece también con una espesa barba.  

Una imagen que introduce sin duda notorios cambios de percepción en el modelo que hasta ahora teníamos de los primeros Homo sapiens.

Bibliografía
Charlier Ph, Benmoussa N, Froech Ph, Huynh-Charlier I, Balzeau A. Did Cro-Magnon 1 have neurofibromatosis type 1? The Lancet 2018; 391: 1259 DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)30495-1 
Balzeau, A, Grimaud-Hervé, D, Détroit, F, Holloway, RL, Combès, B, and Prima, S. First description of the Cro-Magnon 1 endocast and study of brain variation and evolution in anatomically modernHomo sapiensBull Mem Soc Anthropol Paris2013251–18
Kühnisch, J, Set, J, Lange, C et al. Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1. PLoS One20149e86115
Brosius S. A history of von Recklinghausen’s NF1. J Hist Neurosci 2010; 19: 333–48. 

Pérez-Pelegay J. Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen) Piel, 2006,; 21: 4-8


Kitamura, K, Senba, T, and Komatsuzaki, A. Bilateral internal auditory canal enlargement without acoustic nerve tumor in von Recklinghausen neurofibromatosis. Neurofibromatosis1989247–52


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