Juan Carreño de Miranda
Carlos II, con armadura (1681) Óleo sobre lienzo. 232 x 125,5 cm
Museo del Prado. Madrid.
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En entradas anteriores hemos comentado algunos aspectos biográficos de Carlos II, destacando la consanguinidad y la posibilidad de que estuviera afecto de un síndrome de Klinefelter, como consideran muchos autores. Pasaremos hoy revista a otras hipótesis diagnósticas que se han planteado sobre la compleja patología de el último monarca hispánico de la casa de Austria.
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| Claudio Coello. Carlos II adorando la Sagrada Forma (detalle). Monasterio del Escorial. |
Síndrome X frágil
El síndrome X frágil fue descrito por Martin y Bellen 1943 (7) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Los varones presentan una sintomatología de mayor gravedad que las mujeres (ya que éstas pueden compensar con el otro par cromosómico X). El fenotipo físico se caracteriza por cara alargada, mentón y orejas prominentes y macrocefalia, lo que coincide con el rostro de Carlos II según se puede ver en los los retratos de Claudio Coello y Carreño de Miranda.
En este síndrome existe laxitud e hiperextensibilidad articular, pies planos e hipotonía muscular, lo cual es la causa de alteraciones de la deambulación (recordemos que el monarca no pudo andar hasta los 6 años y que aún a los 9 lo hacía con bastante dificultad). Los niños con síndrome X frágil presentan retraso mental y autismo en un 30% de los casos. En las niñas, se suele observar timidez, ansiedad social, dificultad de aprendizaje, problemas de atención, conductas caprichosas y compulsivas, todo ello en grado variable. Aparte de otros cambios neuroanatómicos, existe un agrandamiento de los ventrículos laterales, lo que puede explicar el hallazgo de "la cabeza llena de agua" como se hizo constar en la autopsia.
Sífilis congénita
La sífilis de Felipe IV, padre de Carlos II, de conocida promiscuidad y visitante asiduo de burdeles, puede estar en la base de la historia de repetidos abortos, y continua mortalidad infantil de los numerosos hijos que tuvo. Se calcula que Felipe IV tuvo cerca de 40 hijos (la mayoría bastardos) de los que muchos presentaron problemas al poco de nacer. Incluso preparó a uno de ellos, Juan José de Austria para su posible sucesión en el trono, aunque murió antes que él. El único que quedó a pesar de sus precarias condiciones de salud fue precisamente Carlos II, sobre que planea la sospecha de una sífilis congénita, además de sus problemas genéticos.
Panhipopituitarismo y progeria
En opinión del Dr. Gregorio Marañón, Carlos II padecía panhipopituitarismo y progeria. La progeria es una enfermedad genética, muy rara, que se caracteriza por un envejecimiento precoz.
La práctica totalidad de las manifestaciones patológicas y su devenir encuadran en una de las formas de la llamada acidosis tubular renal proximal.
Esta entidad es una enfermedad hereditaria en la que existe un defecto del túbulo renal para la reabsorción de bicarbonato. Los ácidos producidos por el metabolismo no pueden eliminarse ni neutralizarse adecuadamente y se produce una acidificación de la sangre (acidosis), lo que puede ocasionar desequilibrios electrolíticos en algunas células, interfiriendo su normal funcionamiento.
La sintomatología de la forma primaria, está presente desde las primeras semanas de vida en forma de vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal. Más adelante, se hace más evidente el retraso de crecimiento, la poliuria y el estreñimiento. Como consecuencia de la hipopotasemia pueden aparecer debilidad muscular o, incluso, episodios de parálisis flácida. La ATR proximal autosómica recesiva, asociada a retraso mental y anomalías oculares, está causada por mutaciones homocigotas en el gen SLC4A4 que codifica el transportador NBC‐1. La ATR mixta (ATR renal combinada proximal y distal o tipo III) y se observa en la osteopetrosis autosómica recesiva. Es causada por mutaciones en el gen CA2 codificante de la anhidrasa carbónica tipo II, enzima que está presente en ambos segmentos tubulares.
El diagnóstico definitivo que corroboraría esta hipótesis podría alcanzarse estudiando fragmentos de ADN de Carlos II por técnicas de biología molecular.
Sífilis congénita
La sífilis de Felipe IV, padre de Carlos II, de conocida promiscuidad y visitante asiduo de burdeles, puede estar en la base de la historia de repetidos abortos, y continua mortalidad infantil de los numerosos hijos que tuvo. Se calcula que Felipe IV tuvo cerca de 40 hijos (la mayoría bastardos) de los que muchos presentaron problemas al poco de nacer. Incluso preparó a uno de ellos, Juan José de Austria para su posible sucesión en el trono, aunque murió antes que él. El único que quedó a pesar de sus precarias condiciones de salud fue precisamente Carlos II, sobre que planea la sospecha de una sífilis congénita, además de sus problemas genéticos.
Panhipopituitarismo y progeria
En opinión del Dr. Gregorio Marañón, Carlos II padecía panhipopituitarismo y progeria. La progeria es una enfermedad genética, muy rara, que se caracteriza por un envejecimiento precoz.
Acidosis tubular proximal
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| Wilhelm Humer. Retrato del rey Carlos II |
Esta entidad es una enfermedad hereditaria en la que existe un defecto del túbulo renal para la reabsorción de bicarbonato. Los ácidos producidos por el metabolismo no pueden eliminarse ni neutralizarse adecuadamente y se produce una acidificación de la sangre (acidosis), lo que puede ocasionar desequilibrios electrolíticos en algunas células, interfiriendo su normal funcionamiento.
La sintomatología de la forma primaria, está presente desde las primeras semanas de vida en forma de vómitos, poliuria, deshidratación y falta de ganancia ponderal. Más adelante, se hace más evidente el retraso de crecimiento, la poliuria y el estreñimiento. Como consecuencia de la hipopotasemia pueden aparecer debilidad muscular o, incluso, episodios de parálisis flácida. La ATR proximal autosómica recesiva, asociada a retraso mental y anomalías oculares, está causada por mutaciones homocigotas en el gen SLC4A4 que codifica el transportador NBC‐1. La ATR mixta (ATR renal combinada proximal y distal o tipo III) y se observa en la osteopetrosis autosómica recesiva. Es causada por mutaciones en el gen CA2 codificante de la anhidrasa carbónica tipo II, enzima que está presente en ambos segmentos tubulares.
Hidrocefalia
La hidrocefalia es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. En condicones normales, este fluido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, el exceso de líquido ejerce una presión dañina para el cerebro.
La hidrocefalia puede ser congénita, que se presenta al nacer, y sería compatible con las alteraciones que se observaron desde el nacimiento en Carlos II. Jacques Sanguin, que fue enviado por el rey Luis XIV de Francia a la Corte de Madrid cuando nació Carlos II para cerciorarse de su sexo, sobre el que había algunas dudas, comentaba:
"el príncipe parece extremadamente débil, tiene una erupción herpética en ambas mejillas. La cabeza está cubierta de costras y debajo de la oreja derecha se ha formado un tipo de drenaje supurante"
Aunque había una clara voluntad de ocultar los síntomas que presentaba el pequeño Carlos. Sanguin añadía:
"Hemos oído hablar de esto a través de otros canales, ya que el gorro que el niño usa generalmente evita ver esta área".
Recientemente Mihaela Turliuc y cols. han publicado un estudio en 'European Neurology' (21 de mayo de 2019) en el que defienden la hipótesis de que Carlos II padecía hidrocefalia. Aparte de las consideraciones que acabamos de exponer, se basaron en los datos de la autopsia efectuada tras la muerte del rey, en la que se comentaba
“no contenía una sola gota de sangre; su corazón era del tamaño de grano de pimienta; sus pulmones se corroen; sus intestinos podridos y gangrenados; tenía un solo testículo, negro como el carbón, y su cabeza estaba llena de agua ".
Es fácil identificar el "agua" que llenaba la cabeza con líquido cefalorraquídeo, como sucede en la hidrocefalia. Aunque no tenemos elementos claros para dilucidar la etiología cierta de la hidrocefalia de Carlos II, la posible infección herpética al poco de nacer no debe ser ignorada, ya que las infecciones herpéticas son una de las posibles causas de hidrocefalia.
La hidrocefalia puede estar causada por alteraciones genéticas y por problemas de desarrollo fetal durante el embarazo. El principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal, cosa que también puede observarse en los retratos del monarca.
Los principales síntomas que pueden observarse en la hidrocefalia son:
- Dolor de cabeza
- Vómitos y náusea
- Visión borrosa
- Problemas de equilibrio
- Problemas para controlar la vejiga
- Problemas con el pensamiento y la memoria
La hidrocefalia puede causar daños permanentes en el cerebro y provocar problemas con el desarrollo físico y mental. Cuando no se trata, suele ser mortal. Con tratamiento, muchas personas llevan una vida normal, con ciertas limitaciones. En la actualidad se suele tratar quirúrgicamente para implantar una derivación, para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido.
En resumen, el estudio patobiográfico de Carlos II demuestra que probablemente sufrió diversas patologías, probablemente derivadas o favorecidas por la consanguinidad. Aunque es difícil demostrar las diferentes hipótesis planteadas, lo que está fuera de duda es que fue un rey indudablemente incapaz, y que su ausencia de descendencia acarreó la Guerra de Sucesión, de infaustas consecuencias, algunas consecuencias de la cual se han alargado hasta nuestro días.
Bibliografía
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Gargantilla P.
Hagerman RJ. "Fragile X síndrome". En Neuro-developmental disorders: Diagnosis and Treatment. Oxford University Press. New York 1999.
Hayashi K, Iwasaki Y, hidrocefalia inducida por el virus del herpes simple tipo 1 de Yanagi K. en ratones.
Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942; 2: 615-627.
García-Escudero López A, Arruza Echevarría A, Padilla Nieva J, Puig Giró R. Carlos II: del hechizo a su patología génito-urinaria.
Martín JP, Bell J. A pedigree of mental defect showing sex linkage. J Neurol Psychiatry. 1943; 6: 154-157.
Turliuc M, Cucu AI, Percacciante A, Tosolini G, De Luca S. Costachescu B, Costea, CF.
Hidrocefalia del rey Carlos II de España, el Rey Hechizado. Eur Neurol 2019; 81: 76–78 https://www.karger.com/Article/FullText/500719#ref4
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