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Anónimo María, Madre de Dios
Mosaico de opus tesellatum
Basílica de Santa Sofía de Constantinopla Estambul |
En anteriores entradas hemos comentado las diferentes técnicas de mosaicos romanos. Sólo cabe añadir que el arte del mosaico se prolongó después en el Imperio Bizantino. Tras las guerras iconoclastas en las que se dirimió la cuestión de si se podía representar la figura de Dios y los santos, se llegó a un pacto: las santas figuras se podrían representar solamente en dos dimensiones y reproduciendo siempre unos esquemas preestablecidos. Así no se volvería a rendir culto a los dioses paganos (representados por lo general en estatuas de bulto redondo y desnudos). Es por esta razón que en Bizancio solamente se representan las imágenes divinas en mosaicos y en iconos de dos dimensiones. Y son tan idénticas las figuras que es un auténtico problema datarlas con exactitud: un icono del s. XIV puede ser igual a uno del s. XVIII.
Pero vamos con el mosaicismo, una palabra de genética que se deriva de la palabra mosaico. El término mosaicismo genético (o mosaico genético) se se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en una persona con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), originadas a partir de un mismo cigoto. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo. La detección del mosaicismo se suele realizar característicamente mediante cariotipado convencional.
El fenómeno del mosaico genético fue descubierto por Curt Stern, durante la década de 1930, período en el cual demostró que la recombinación genética característica de la meiosis puede ocurrir a su vez durante la mitosis. La primera vez que se usó el término "mosaico genético" fue en 1956, cuando C. W. Cotterman en su artículo sobre variación antigénica (
Somatic mosaicism in healthy human tissues). El término deriva de los mosaicos ornamentales: de la misma manera como un mosaico está confeccionado con teselas de diversos colores, así los mosaicismos están compuestos por células de diferente tipo.
El mosaicismo puede llevar asociado diversos síndromes:
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| Pantocrator de mosaico. San Salvador de Chora. Estambul. |
Pero vamos con el mosaicismo, una palabra de genética que se deriva de la palabra mosaico. El término mosaicismo genético (o mosaico genético) se se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en una persona con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), originadas a partir de un mismo cigoto. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo. La detección del mosaicismo se suele realizar característicamente mediante cariotipado convencional.
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| Pantocrator bizantino de mosaico. Cúpula del monasterio de Dafní (Grecia) |
Somatic mosaicism in healthy human tissues). El término deriva de los mosaicos ornamentales: de la misma manera como un mosaico está confeccionado con teselas de diversos colores, así los mosaicismos están compuestos por células de diferente tipo.
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| Mosaicismo en el síndrome de Down. |
El mosaicismo puede llevar asociado diversos síndromes:
- Síndrome de Down con mosaicismo: Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir, un cromosoma 21 adicional en cada célula de su cuerpo. Un 3-4% por ciento de los afectados de síndrome de Down padecen síndrome de Down por translocación. Esto significa que el cromosoma 21 adicional, o parte de él, está adosado a otro cromosoma. El 1 y 2 por ciento restante de las personas con síndrome de Down tienen una alteración cromosómica en mosaico, por consiguiente, se deduce que tienen por lo menos dos tipos de células; algunas con el número normal de cromosomas (un total de 46) y otras con un cromosoma 21 adicional (un total de 47).
- Síndrome de Turner con mosaicismo. Los individuos afectados tienen un cariotipo 45,X, aunque la mayoría son mosaicos.
- Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46 cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
- Síndrome de triple X con mosaicismo.
Entre las causas frecuentes de mosaicismo están la no disyunción en una división mitótica postcigótica temprana, un fenómeno de lionización, una anafase retardada y la endoreplicación. El retraso en la anafase parece ser el principal proceso por el que se produce mosaicismo en la preimplantación del embrión. El mosaicismo también puede resultar de una mutación durante el desarrollo que se propaga a sólo un subconjunto de las células adultas. Este fenómeno se transmitirá a las células descendientes, pero no a las restantes, originando las dos poblaciones de células distintas.
Hablamos de mosaicismo cuando las distintas poblaciones celulares provienen del mismo cigoto. Es importaqnte diferenciar este fenómeno de las quimeras, en las que existe mezcla de dos o más tipos de material genético pero proveniente de diferentes cigotos. Aunque de quimeras ya hablaremos otro día.
Bibliografía
Acta Genet. Stat. Med. 1956; 6: 520-521
