viernes, 21 de mayo de 2021

El síndrome LEOPARD

 versió catalana | versión española

 





Dioniso montando un leopardo 

(120-80 a.C.) 

Mosaico (opus tesellatum)

Casa de las Máscaras
Museo Arqueológico de Delos (Grecia) 





En el museo Arqueológico de Delos se conserva una buena colección de mosaicos helenísticos. Uno de ellos, el que encabeza esta entrada representa a Dioniso cabalgando sobre un leopardo. 

Dioniso (Διόνυσος) era el dios de la fertilidad y del vino. Su animal preferido era el leopardo. Su culto incluía procesiones a montes desiertos, con un séquito de mujeres (las ménades o bacantes) que durante unos días se entregaban a abundantes libaciones de alcohol y otras drogas para entrar en un estado de enajenación que se consideraba el camino a arrebatos místicos y a la fertilidad. La descripción de estos rituales la encontramos en la obra de Eurípides Las bacantes. También podemos ver con cierta frecuencia representaciones de estas procesiones en las que aparece Dioniso en un carro tirado por leopardos o montando uno de ellos. En la Antigüedad se consideraba que el leopardo era un híbrido de león y pantera macho, y de ahí procede etimológicamente su nombre (de λέων leōn y πάρδος pardos, pantera macho) y era uno de los animales emblemáticos de este dios. 




Los leopardos (Panthera pardusson felinos que se caracterizan por presentar múltiples manchas en su piel. Una variante son las panteras negras, con toda la piel oscura por un fenómeno de melanismo. 

En Medicina hay una patología llamada síndrome Leopard. Fue descrita por primera vez por Zeisler y Becker en 1936. Moynahan la redescribió en 1962. 

Se trata de una rara enfermedad de origen genético y transmitida con carácter autosómico dominante, causada por una mutación en la proteína tirosina fosfoquinasa, codificada por el gen no-receptor de tipo 11 (PTPN11).   


Lesiones cutáneas en una pierna en un hombre de 37 años 
(Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. 
Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13.)


La abundancia de lentigines en este síndrome recuerda la piel del leopardo, pero además, las letras de LEOPARD forman un acrónimo que describe (en inglés) las principales características de esta enfermedad. Esta regla mnemotécnica fue propuesta por Gorlin en 1971: 

  • Lentigenes

  • Electrocardiographic conduction abnormalities

  • Pulmonary stenosis 

  • Abnormal genitalia

  • Retarded growth 

  • Deafness

La lentiginosis, tal vez uno de los aspectos que llaman más la atención, es abundante. El tamaño de las manchas es muy variable. Están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Su número se va incrementando durante toda la infancia, de manera que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Suelen aparecer tanto en las zonas descubiertas, expuestas a la luz del sol como en las áreas normalmente protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas.

Las lesiones cardíacas pueden ser estructurales o manifestarse por bloqueos de la conducción que producen alteraciones en el electrocardiograma. En la mayoría de los casos solamente pueden detectarse al realizar un electrocardiograma, por lo que es recomendable realizar evaluaciones cardiológicas periódicas (electrocardiograma y ecocardiografía), ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años.

La estenosis pulmonar suele ser leve. Las alteraciones genitales, en la mayoría de los casos, consisten en criptorquidia. 

La sordera y el retraso en el crecimiento son más inconstantes, y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia.



Bibliografía 

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.

Coppin BD, Temple IK «Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)». J. Med. Genet., 1997, 34: 582–6

Gorlin RJ, Anderson RC, Moller JH. The leopard (multiple lentigines) syndrome revisited. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;7:110–5.

Moynahan EJ. Multiple symmetric moles, with psychic and somatic infantilism and genital hypoplasia: first male case, a new syndrome.Proc R Soc Med, 55 (1962), pp. 959

Sánchez-Schmidt JM. Lentiginosis mucocutáneas. Piel 2008; 23: 355-366 DOI: 10.1016/S0213-9251(08)72305-0

Sarkozy A, Conti E, Seripa D, Digilio MC, Grifone N, Tandoi C, Fazio VM, Di Ciommo V, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes. J Med Genet 2003;40:704–8

Zeisler Ep, Becker, SW: Generalized lentigo: its relation to systemic non-elevated nevi. Arch. Dermatol. 1936; 33: 109-125





La síndrome LEOPARD





Dionís muntant un lleopard 

(120-80 a.C.) 

Mosaic (opus tesellatum)

Casa de les Màscares
Museu Arqueològic de Delos (Grècia) 




Al museu Arqueològic de Delos es conserva una bona col·lecció de mosaics hel·lenístics. Un d'ells, amb el que comencem aquest article, representa a Dionís cavalcant un lleopard. 

Dionís (Διόνυσος) era el déu de la fertilitat i del vi. El seu animal preferit era el lleopard. Entre els rituals del seu culte destacava anar en processó a muntanyes desertes, amb un seguici de dones (les mènades o bacants) que durant uns dies s'entregaven a abundants libacions d'alcohol i d'altres drogues per tal d'arribar a un estat d'alienació que es considerava el camí del misticisme i la fertilitat. La descripció d'aquests rituals la trobem a l'obra d'Eurípides Les bacants. També hi podem veure amb certa freqüència  representacions d'aquestes processons a les que trobem a Dionís dalt d'un carro tirat per lleopards o muntant un d'aquests animals. A l'Antigor es considerava que el lleopard era un híbrid de lleó i pantera mascle, i d'aquí ve etimològicament el seu nom (de λέων leōn y πάρδος pardos, pantera mascle). Era un dels animals emblemàtics d'aquest déu. 




Els lleopards (Panthera pardussón felins que es caracteritzen per presentar un gran nombre de taques a la pell. Una variant són les panteres negres, amb tota la pell fosca, per un fenomen de melanisme. 

En Medicina hi ha una patologia anomenada síndrome Leopard. Va ser descrita per primera vegada per Zeisler i Becker el 1936. Moynahan la va redescriure l'any 1962. 

Es tracta d'una malaltia rara d'origen genètic, que es transmet amb caràcter autosòmic dominant, causada per una mutació a la proteïna tirosina fosfoquinasa, codificada pel gen no-receptor de tipus 11 (PTPN11).   


Lesions cutànies a una cama en un home de 37 anys 
(Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. 
Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13.)


Certament, l'abundància de taques cutànies en aquesta síndrome recorda bastant la pell del lleopard, però a més, les lletres de LEOPARD formen un acrònim que descriu (en anglès) les principals característiques d'aquesta malaltia. Aquesta regla mnemotècnica va ser proposada per Gorlin el 1971: 

  • Lentigenes

  • Electrocardiographic conduction abnormalities

  • Pulmonary stenosis 

  • Abnormal genitalia

  • Retarded growth 

  • Deafness

La lentiginosi, potser un dels aspectes que criden més l'atenció, és abundant. La mida de les taques és molt variable. Estan presents des del naixement o surten durant els primers anys de vida. Augmenten en nombre durant la infantesa, de manera que quan el pacient arriba a la pubertat són tan nombroses que poden cobrir tota la superfície cutània. Les podem trobar tant a les zones descobertes, exposades a la llum del sol com a les àrees que normalment estan protegides, inclosos genitals, conjuntives, mucosa oral, palmes i plantes.

Les lesions cardíaques poden ser estructurals o manifestar-se per bloquejos de la conducció que produeixen alteracions a l'electrocardiograma. A la majoria dels casos només poden detectar-se a l'electrocardiograma, i per això és recomanable fer avaluacions cardiològiques periòdiques (electrocardiograma i ecocardiografia), degut a que l'afectació d'aquest òrgan pot ser progressiva i de vegades no es posa de manifest fins passats molts anys. 

L'estenosi pulmonar sol ser lleu. Les alteracions genitals, en la majoria dels casos, consisteixen en criptorquídia. 

La sordesa i el retard del creixement són molt més inconstants, i quan hi són solen manifestar-se a les primeres etapes de la infància.



Bibliografia 

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.

Coppin BD, Temple IK «Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)». J. Med. Genet., 1997, 34: 582–6

Gorlin RJ, Anderson RC, Moller JH. The leopard (multiple lentigines) syndrome revisited. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;7:110–5.

Moynahan EJ. Multiple symmetric moles, with psychic and somatic infantilism and genital hypoplasia: first male case, a new syndrome.Proc R Soc Med, 55 (1962), pp. 959

Sánchez-Schmidt JM. Lentiginosis mucocutáneas. Piel 2008; 23: 355-366 DOI: 10.1016/S0213-9251(08)72305-0

Sarkozy A, Conti E, Seripa D, Digilio MC, Grifone N, Tandoi C, Fazio VM, Di Ciommo V, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes. J Med Genet 2003;40:704–8

Zeisler Ep, Becker, SW: Generalized lentigo: its relation to systemic non-elevated nevi. Arch. Dermatol. 1936; 33: 109-125

No hay comentarios: