Paul Klee
Mi cerebro Óleo sobre tela |
Hace pocos días tuve una gran alegría. Escuché la noticia de que el Dr. David Genís, neurólogo del Hospital Trueta de Girona, junto con su equipo y colaboradores habían descrito una nueva enfermedad neurodegenerativa, de base genética, a la que han dado el nombre de ataxia 48.
Para mí pensar en David Genís es sobre todo pensar en un amigo, en un gran amigo de juventud. Me es difícil deslindar la alegría que siento por su éxito de las numerosas vivencias que compartí con él en mi época de estudiante.
David y yo llegamos al Colegio Mayor de estudiantes de Medicina de San Pablo al mismo tiempo que yo. Como ya he comentado en otras entradas de este blog, el Colegio Mayor era una fundación de Cambó que había dejado un legado para que albergara exclusivamente a estudiantes de Medicina. Estaba situado en el bellísimo recinto del Hospital de Sant Pau. No éramos muchos colegiales. Unos 40, aproximadamente.
David y yo llegamos casi al mismo tiempo al Colegio Mayor. David era un chaval muy sano, algo escéptico, de ojos soñadores y comentarios de fina ironía siempre a punto. Teníamos afinidades de origen (él era ampurdanés, de Figueres, y yo, gerundense de familia materna ampurdanesa) pero sobre todo teníamos en común nuestros intereses culturales. A los dos nos interesaba la Medicina, pero también estábamos ávidos de cualquier manifestación cultural. Leíamos muchos libros de Historia, filosofía o literatura. También estábamos interesados en el psicoanálisis de Freud o Jung, aunque conveníamos que era escasamente científico. Recuerdo nuestros paseos y largas conversaciones con temas de todo tipo. Era un intercambio fructífero e inteligente que nos enriquecía mutuamente. Y también nos interesaba la música. Creo recordar que David tenía estudios avanzados de piano. Y con frecuencia, algunos domingos asistíamos juntos a los conciertos matinales del Palau de la Música, que ofrecían grandes descuentos a los estudiantes.
Otro punto en común era que teníamos una cierta francofilia. La madre de David tenía una tienda en la misma frontera de la Jonquera (Le Perthus) y David había crecido hablando indistintamente catalán, castellano y francés. Yo también me expresaba bien en francés, y casi todos los libros que leía eran en esta lengua. A veces, David me traía algunas revistas. También estudiábamos con muchos tratados de Medicina en francés, que yo siempre encontré muy claros y didácticos. Por cierto que me hacía mucha gracia el catalán con fuerte acento ampurdanés y salpicado de algunos galicismos que hablaba David, que se convirtió en mi gran amigo de aquellos años.
Así vivimos tres años en el Colegio Mayor. Al cuarto año, yo tenía ganas de ver mundo, de intentar espabilarme por mi cuenta y le propuse ir a vivir a un piso. Un piso de estudiantes, al que se apuntó un tercer compañero, Joan Campá, de Vic. Encontramos un piso nuevo, en la calle Lisboa, de Horta, justo enfrente de lo que ahora es un CAP. Al cabo de un tiempo se nos unió Ramón Pinén, que no estudiaba Medicina, pero que era un antiguo compañero mío de bachillerato.
David y Joan tenían claro que tipo de Medicina querían ejercer. David desde el principio, estaba interesado por la Neurología. Tenía un cerebro de ternera sumergido en formol y de vez en cuando lo diseccionaba minuciosamente. Joan se inclinaba por la Traumatología, especialidad que también terminó ejerciendo. Mis intereses en cambio eran más dispersos y volubles: Primero me interesaba la Microbiología, más tarde la Psiquiatría, la Pediatría... hasta que acabé especializándome en Dermatología.
Al acabar aquel año (4º curso de carrera) nuestros caminos se fueron separando. Dejamos el piso y cada uno buscó un nuevo alojamiento para el tiempo que nos quedaba de carrera. Nos veíamos, claro está, en las clases, pero nuestro contacto era ya mucho menor. David se había casado y estaba muy ocupado entre su familia y los estudios. Poco después de licenciarnos, yo me trasladé a Madrid, donde hice la especialidad y el doctorado. La vida siguió su curso, con caminos divergentes.
Tras formarse como neurólogo, David Genís se incorporó al hospital Trueta de Girona, donde ha formado a casi todos los neurólogos de la provincia. Su carácter bonachón y amable ha dejado mella tanto en sus discípulos como en sus pacientes, que están muy agradecidos por su trato y paciente comprensión. Ha destacado sobre todo en el tratamiento del Alzheimer y de la enfermedad de Parkinson y ha publicado muy interesantes artículos en revistas internacionales y congresos de Neurología. El pasado año, mereció el Premi Bonastruc ça Porta el máximo reconocimiento profesional del Colegio de Médicos de Girona.
Ahora el equipo de David Genís y colaboradores han descrito una nueva enfermedad, la ataxia espinocerebelosa 48 (SCA48)
La ataxia descrita por Genís y cols. es un transtorno neurodegenerativo de base genética autosómico dominante (mutación heterocigota STUB1) y se caracteriza por presentar con un síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso temprano y una ataxia de aparición más tardía (hacia los 42-45 años). Las características incluyen ataxia de la marcha, disartria y disfagia, así como ansiedad y déficits funcionales.
Genís y sus colaboradores tuvieron la oportunidad de atender, en pocos años, a 6 mujeres y 3 hombres de unos 50 años, que presentaban dificultades en el habla y al caminar. Los pacientes pertenecían a dos familias sin especial relación entre ellas. Pero el inquieto neurólogo investigó su árbol genealógico llegando incluso a revisar las partidas de bautismo, matrimonio y óbito en los archivos parroquiales del obispado. Así pudo detectar que las familias habían estado emparentadas en el s. XIX. La base genética era más que probable.
Emprendieron entonces un estudio genético completo, que incluyó múltiples investigadores: Joan Gich neuropsiquiatra del hospital Trueta de Girona, Pau Pastor, neurólogo de la Mútua de Terrassa, la genetista Sara Ortega, Víctor Volpini del Centre d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, el neurólogo Fabián Márquez... Así concluyeron que la alteración cerebelosa parece tener lugar en un locus concreto que no se había descrito con anterioridad.
En la actualidad no se dispone de una terapéutica efectiva. La única solución ees la selección de embriones libres de la enfermedad antes del nacimiento, con el fin de evitar la enfermedad.
Los nuevos descubrimientos en Medicina siempre producen interés y curiosidad, pero cuando quien los ha llevado a cabo es un amigo de juventud, la alegría que produce es mucho más intensa y llega mezclada con inevitables recuerdos del tiempo que se fue, aunque su sabor sigue acompañándonos. Enhorabuena, David!
Para mí pensar en David Genís es sobre todo pensar en un amigo, en un gran amigo de juventud. Me es difícil deslindar la alegría que siento por su éxito de las numerosas vivencias que compartí con él en mi época de estudiante.
David y yo llegamos al Colegio Mayor de estudiantes de Medicina de San Pablo al mismo tiempo que yo. Como ya he comentado en otras entradas de este blog, el Colegio Mayor era una fundación de Cambó que había dejado un legado para que albergara exclusivamente a estudiantes de Medicina. Estaba situado en el bellísimo recinto del Hospital de Sant Pau. No éramos muchos colegiales. Unos 40, aproximadamente.
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| En una foto reciente, en el hermoso pasillo del que había sido nuestro Colegio Mayor durante los primeros años de estudiantes de Medicina. (Actualmente incluído en el recinto modernista del hospital de Sant Pau) |
Otro punto en común era que teníamos una cierta francofilia. La madre de David tenía una tienda en la misma frontera de la Jonquera (Le Perthus) y David había crecido hablando indistintamente catalán, castellano y francés. Yo también me expresaba bien en francés, y casi todos los libros que leía eran en esta lengua. A veces, David me traía algunas revistas. También estudiábamos con muchos tratados de Medicina en francés, que yo siempre encontré muy claros y didácticos. Por cierto que me hacía mucha gracia el catalán con fuerte acento ampurdanés y salpicado de algunos galicismos que hablaba David, que se convirtió en mi gran amigo de aquellos años.
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| La fastuosa bóveda de la que era la biblioteca del Colegio Mayor, donde muchas veces estudiábamos o íbamos a tomar libros en préstamo. También era en donde tenían lugar los actos solemnes, como la recepción de nuevos colegiales. Actualmente, reformada, es la llamada Sala Cambó, dedicada a Symposiums, reuniones y actos de diverso tipo. |
Así vivimos tres años en el Colegio Mayor. Al cuarto año, yo tenía ganas de ver mundo, de intentar espabilarme por mi cuenta y le propuse ir a vivir a un piso. Un piso de estudiantes, al que se apuntó un tercer compañero, Joan Campá, de Vic. Encontramos un piso nuevo, en la calle Lisboa, de Horta, justo enfrente de lo que ahora es un CAP. Al cabo de un tiempo se nos unió Ramón Pinén, que no estudiaba Medicina, pero que era un antiguo compañero mío de bachillerato.
David y Joan tenían claro que tipo de Medicina querían ejercer. David desde el principio, estaba interesado por la Neurología. Tenía un cerebro de ternera sumergido en formol y de vez en cuando lo diseccionaba minuciosamente. Joan se inclinaba por la Traumatología, especialidad que también terminó ejerciendo. Mis intereses en cambio eran más dispersos y volubles: Primero me interesaba la Microbiología, más tarde la Psiquiatría, la Pediatría... hasta que acabé especializándome en Dermatología.
Al acabar aquel año (4º curso de carrera) nuestros caminos se fueron separando. Dejamos el piso y cada uno buscó un nuevo alojamiento para el tiempo que nos quedaba de carrera. Nos veíamos, claro está, en las clases, pero nuestro contacto era ya mucho menor. David se había casado y estaba muy ocupado entre su familia y los estudios. Poco después de licenciarnos, yo me trasladé a Madrid, donde hice la especialidad y el doctorado. La vida siguió su curso, con caminos divergentes.
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| El Dr. David Genís Batlle (a la derecha) con uno de sus colaboradores. |
Tras formarse como neurólogo, David Genís se incorporó al hospital Trueta de Girona, donde ha formado a casi todos los neurólogos de la provincia. Su carácter bonachón y amable ha dejado mella tanto en sus discípulos como en sus pacientes, que están muy agradecidos por su trato y paciente comprensión. Ha destacado sobre todo en el tratamiento del Alzheimer y de la enfermedad de Parkinson y ha publicado muy interesantes artículos en revistas internacionales y congresos de Neurología. El pasado año, mereció el Premi Bonastruc ça Porta el máximo reconocimiento profesional del Colegio de Médicos de Girona.
Ahora el equipo de David Genís y colaboradores han descrito una nueva enfermedad, la ataxia espinocerebelosa 48 (SCA48)
De forma general, la ataxia es la falta de coordinación o equilibrio, debido a algún problema en el cerebelo. Se pueden distinguir dos grandes grupos de ataxias:
- Ataxia primaria: Son degenerativas y casi siempre genéticas, no se deben a ningún tumor ni intoxicación.
- Ataxia secundaria: Deriva de un origen mayor, que puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus…La ataxia secundaria más frecuente es la producida por el alcohol: todo el mundo conoce la falta de equilibrio que se puede observar en las borracheras.
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| El neurólogo Dr. David Genís i Batlle |
La ataxia descrita por Genís y cols. es un transtorno neurodegenerativo de base genética autosómico dominante (mutación heterocigota STUB1) y se caracteriza por presentar con un síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso temprano y una ataxia de aparición más tardía (hacia los 42-45 años). Las características incluyen ataxia de la marcha, disartria y disfagia, así como ansiedad y déficits funcionales.
Genís y sus colaboradores tuvieron la oportunidad de atender, en pocos años, a 6 mujeres y 3 hombres de unos 50 años, que presentaban dificultades en el habla y al caminar. Los pacientes pertenecían a dos familias sin especial relación entre ellas. Pero el inquieto neurólogo investigó su árbol genealógico llegando incluso a revisar las partidas de bautismo, matrimonio y óbito en los archivos parroquiales del obispado. Así pudo detectar que las familias habían estado emparentadas en el s. XIX. La base genética era más que probable.
Emprendieron entonces un estudio genético completo, que incluyó múltiples investigadores: Joan Gich neuropsiquiatra del hospital Trueta de Girona, Pau Pastor, neurólogo de la Mútua de Terrassa, la genetista Sara Ortega, Víctor Volpini del Centre d'Investigació Biomèdica de Bellvitge, el neurólogo Fabián Márquez... Así concluyeron que la alteración cerebelosa parece tener lugar en un locus concreto que no se había descrito con anterioridad.
En la actualidad no se dispone de una terapéutica efectiva. La única solución ees la selección de embriones libres de la enfermedad antes del nacimiento, con el fin de evitar la enfermedad.
Los nuevos descubrimientos en Medicina siempre producen interés y curiosidad, pero cuando quien los ha llevado a cabo es un amigo de juventud, la alegría que produce es mucho más intensa y llega mezclada con inevitables recuerdos del tiempo que se fue, aunque su sabor sigue acompañándonos. Enhorabuena, David!
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