Paganini (II): Síndrome de Ehlers-Danlos?

Jean-Dominique Ingres Niccolò Paganini (1819)  Lápiz  sobre papel Museo del Louvre. París

En una entrada anterior hemos comentado la extraordinaria longitud de los dedos de Paganini y como en opinión de muchos podría ser compatible con un síndrome de Marfan. 

Pero además de tener los dedos muy largos, Paganini tenía una sorprendente flexibilidad en sus articulaciones, de modo que podía realizar movimientos imposibles para cualquier otra persona, como cruzar los codos uno por encima del otro mientras tocaba el violín o flexionar lateralmente las articulaciones de sus dedos consiguiendo llegar a notas inalcanzables para otros intérpretes. 

Uno de sus biógrafos, Renne de Sausine, lo describía así: 

"había en su apariencia algo sobrenatural semejando un casco hendido o un ala de un ángel. Se le describe muy alto, muy delgado y demacrado. Se veía tan emaciado que algunas personas temían acercársele por temor a contraer la tuberculosis".  

"Manifestaba una marcada palidez desde la infancia y ya a los 28 años se evidenciaron signos de un prematuro envejecimiento volviéndose más enjuto, su cara era descrita como cadavérica, había ya arrugas en su piel delicada. El cabello del músico muy largo, negro, ralo y escaso con marcadas entradas frontales. Su nariz aguda y prominente, labios muy delgados, orejas muy grandes. Sus manos muy huesudas con las venas muy marcadas, sus pies eran sorprendentemente muy grandes, y su cuello largo y arrugado". 

Hasta tal punto llamaban la atención las peculiaridades de Paganini que su médico personal, Fancesco Bennati, publicó en la Revue de París un estudio de los atributos fisiológicos de su afamado paciente: 

"la mano de Paganini aunque era de tamaño mayor que el normal, tenía además una capacidad de extenderse al doble debido a la elasticidad de los ligamentos capsulares de los hombros, de la muñeca y de las falanges y en su mano izquierda que tocaba las cuerdas, tenía una extraordinaria flexibilidad de las primeras articulaciones que le permitían, sin cambiar de posición la mano, moverse en forma lateral sin tensión anormal, haciéndolo con facilidad, precisión y rapidez"

Esta hiperlaxitud articular hace pensar que tal vez estaba afecto de un síndrome de Ehlers-Danlos.

El síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por una gran laxitud articular

Este síndrome fue descrito primero por por el danés Ehlers (1901) y redescrito mas detalladamente por el francés Danlos (1908). Se trata de un síndrome genético caracterizado por: 

- Hipermovilidad y / o hiperextensibilidad articular. Las articulaciones se pueden mover mucho más de lo normal, son muy inestables y  se pueden dislocar más fácilmente. Las luxaciones o subluxaciones de codos, hombros, etc. son muy habituales.

- Artralgias (Dolor en las articulaciones) 

- Osteoartitis de inicio precoz 

- Aspecto de piel suave, "aterciopelada" 

- Piel muy elástica, que puede deformarse y estirarse mucho 

- Fragilidad cutánea (se hiere fácilmente o presenta frecuentes hematomas) 

- Mala cicatrización de las heridas  

- Desarrollo de queloides y lesiones carnosas asociados con cicatrices en zonas de presión 

Otros señales y síntomas que pueden estar asociados con diferentes tipos de los síndromes de Ehlers-Danlos pueden ser: 

• - Dolor crónico en los huesos y músculos que comienzan muy precozmente, en la juventud (principalmente en el tipo con hipermovilidad)
• - Fragilidad o ruptura de las arterias, de los intestinos o del útero (especialmente en el tipo vascular)
• - Escoliosis (Curvatura anormal de la espalda) desde el nacimiento 
• - Fragilidad de la esclerótica del ojo (mas frecuente en el tipo cifoscoliosis)
• - Tono muscular pobre (mas en el tipo Artrocalasia)
• - Prolapso de la válvula mitral 
• - Enfermedad de las encías
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La hiperelasticidad cutánea también forma parte del síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es una alteración del tejido conectivo que causa una gran laxitud difusa de las extremidades. Hay 11 fenotipos descritos, el IV se relaciona a mutaciones en el colágeno tipo III con locus en el cromosoma 2, resulta en una hiperflexibilidad de todas las articulaciones, hiperlaxitud, fragilidad del tejido conectivo e hiperelasticidad cutánea. 

La descripción de las características físicas de Paganini son compatibles con este trastorno: su piel delgada y translúcida con venas prominentes, la rápida fatigabilidad y su extraordinario agotamiento tras los conciertos parecen reafirmar este diagnóstico. 

También las abundantes hemoptisis que tuvo al final de su vida pudieran explicarse por la forma vascular de Ehlers Danlos que corresponde al tipo IV, el más frecuente, de los 11 descritos de acuerdo a criterios clínicos apoyados por hallazgos bioquímicos y moleculares, según una revisión de la nosología de este trastorno (Beighton, 1998). 

La mayoría de las complicaciones son neurológicas, por malformaciones vasculares, como aneurismas intracraneales, disecciones arteriales aórticas o carotídeas. Todos los órganos pueden verse afectados como corazón, ojos, riñón, intestino y pulmones, con hemorragias que pueden ser fatales como sucedió con Paganini . La mayoría se debe a una síntesis o función anormal del colágeno, específicamente el tipo IV es debido a una mutación del gen que codifica para hidroxilisina, que es la enzima que cataliza el metabolismo de hidroxilisina a colágeno y a otras proteínas, con secuencias de aminoácidos semejantes a las del colágeno. 


Bibliografía 
Ho N, Park S, Maragh K, Gutter E. Famous People and Genetic Disorders: From Monarchs to Geniuses—. A Portrait of Their Genetic Illnesses. Am J Med Genet 2003; 118A: 187-96. 

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup R. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefrance 1997. Am J Med Genet 1998; 77: 31-7. 

Yost B, Vogelsang JP, Lie JT. Fatal Hemoptysis in Ehlers-Danlos Syndrome. An old malady with a new curse. Chest 1995; 107: 1465-7.

Speratir G, Felisati D. Nicolo Paganini. Acta Otorhinolaryngol Ital 2005; 25: 125-8. 

Miranda M, Navarrete L, Zúñiga G. Niccolò Paganini: Aspectos médicos de su vida y su obra. Rev Méd Chile 2008; 136: 930-936 
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000700017



Paganini: Capricho num. 5 (Alexander Markov)