Neurofibromatosis en una pintura del s. XV

Andrea Mantegna Camera degli sposi (1465-1474) Fresco Castello di San Giorgio (Palacio Ducal). Mantua.

Andrea Mantegna (1431-1506) fue un gran pintor italiano del Quattrocento. Trabajó en la corte de los Gonzaga de Mantua, donde efectuó sus principales obras: A Mantegna se debe también la introducción de ciertas perspectivas en la pintura. Particularmente innovador fue en este sentido el escorzo con el que representó el Cristo Muerto (Pinacoteca de Brera, Milán). 

Detalle del fresco. A la derecha se ve la enana.

La Camera Picta (comúnmente conocida como Camera degli Sposi) está situada en el torreón nordeste del Castello di San Giorgio, en el palacio ducal de Mantua. Fue pintada por Andrea Mantegna entre 1465 al 1474 tal como figura tanto en un escrito bajo el marco de la ventana como en la cartela dorada en la que el artista dedica su trabajo a los marqueses de Mantua. 

Andrea Mantegna concibió el espacio cúbico de la sala como una continuidad entre realidad y ficción. Cada pared es interpretada como un espacio ampliado por tres aperturas. En las dos paredes más oscuras están pintadas cortinajes dorados mientras que en las dos paredes principales los telones se abren como en un espectáculo teatral y entran en escena los personajes. 

En una primera pared (llamada "de la corte"), aparece el retrato colectivo de la familia Gonzaga: el marqués Ludovico II y su mujer Barbara de Brandeburgo (sobrina del emperador Segismundo de Luxemburgo) rodeados por sus hijos y familiares. 

Ludovico, vestido con ropa de casa se gira hacia el secretario  Raimondo dei Lupi di Soragna que le està entregando una carta. La pequeña Paola está dando una manzana a su madre, con su hermano al lado. Detrás de Ludovico está Gianfrancesco, señor de Bozzolo.

En el segundo plano se han identificado Barbarina, llamada "la bella" y Rodolfo. Otros protagonistas de la escena son Vittorino da Feltre, el humanista que se ocupó de la formación de los marqueses; el perro  Rubino (sentado bajo la silla del marqués como signo de fidelidad) y la enana, que mira decaradamente al espectador.

En la cara de la enana se aprecian diversos tumores
y manchas "café con leche". Un neurofibroma
se puede ver también en el dorso de la mano derecha. 

Es en este personaje en el que centraremos nuestra atención.  Hace algunos meses, apareció un artículo en la revista "The Lancet Neurology". El artículo señala que la enana podría estar afecta de una neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) también conocida como enfermedad de von Recklinghausen. La cara de la enana muestra cinco neurofibromas (tumores de la vaina de los nervios periféricos) que se manifiestan como tumores cutáneos o subcutáneos. Además de las lesiones faciales, puede observarse otra lesión similar en el dorso de la mano derecha. La enana muestra también por lo menos cinco manchas de color café con leche en las mejillas y mentón, y varios nódulos de Lish en el iris tanto derecho como izquierdo. La evidente macrocefalia es otra de las alteraciones que pueden aparecer en la neurofibromatosis. La marcada reducción de su estatura sugiere un enanismo hipofisario, pero la baja estatura es habitual en los casos de NF1 debido a los problemas de la columna vertebral (escoliosis, deformación por tumores...) 

Ulisse Aldovrandi 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un transtorno hereditario autosómico dominante, por alteración del cromosoma 17. Si uno de los progenitores la padece se tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. 

Pero también puede aparecer como una mutación genética, sin antecedentes familiares previos, en un óvulo o en un espermatozoide en el que aparecen problemas de un gen con una proteína llamada neurofibromina. 

Su clínica se caracteriza por la aparición de pequeños tumores (neurofibromas) en la piel (tejido subcutáneo) y en los nervios craneales y médula espinal. La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.

Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el territorio de dicho nervio. En las áreas afectadas se pueden presentar problemas con la sensibilidad o con la motricidad (dependiendo cuáles sean los nervios afectados)  

Otra característica de la NF1 son las llamadas "manchas café con leche". En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma. Los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro son sospechosas de padecer NF.

Una imagen de uno de los casos estudiados
por Friedrich D. von Recklinghausen

Friedrich D. von Recklinghausen
(1833-1910) 

En caso de que la pintura de Mantegna represente una neurofibromatosis, sería el primer caso observado (pictóricamente) de esta enfermedad. La primera descripción médica la realizó en 1592 el médico y naturalista boloñés Ulisse Aldovrandi (1522-1605), es decir, 80 años antes de que Mantegna pintara la Camera degli Sposi en el Palacio Ducal de Mantua. En 1882 el patólogo alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen realizó una completa descripción del cuadro, que desde entonces aparece vinculado a su nombre, aunque posteriormente se han descrito otras formas de neurofibromatosis, como la NF2 (neurofibromatosis central) con alteración del cromosoma 22, en la que  predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.) 

Raffaella Bianucci, antropóloga y paleopatóloga de la Universidad de Turín, y una de los autores del artículo de "The Lancet neurology" señala: 

“El arte desempeña un papel fundamental en el ámbito de la ciencia médica. Las representaciones artísticas permiten a los estudiantes de medicina desarrollar en un ambiente "protegido" su propia capacidad de observación, descripción e interpretación, habilidades que luego les serán necesarias para la práctica de la profesión.”

Una opinión que desde luego compartimos e intentamos estimular desde este blog. 

Bibliografía: 

Bianucci R, Perciaccante A, Appenzeller O. Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century. Lancet Neurol 2016; 15: 1123.

Brosius S. A history of von Recklinghausen’s NF1. J Hist Neurosci 2010; 19: 333–48. 

Pérez-Pelegay J. Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen) Piel, 2006,; 21: 4-8

Ruggieri M, Praticò AD, Serra A, et al. Early history of neurofibromatosis type 2 and related forms: earliest descriptions of acoustic neuromas, medical curiosities, misconceptions, landmarks and the pioneers behind the eponyms. Child Nerv Syst 2017; 33: 549–60.