El síndrome LEOPARD

 versió catalana | versión española

 

Dioniso montando un leopardo  (120-80 a.C.)  Mosaico (opus tesellatum) Casa de las Máscaras Museo Arqueológico de Delos (Grecia)

En el museo Arqueológico de Delos se conserva una buena colección de mosaicos helenísticos. Uno de ellos, el que encabeza esta entrada representa a Dioniso cabalgando sobre un leopardo. 

Dioniso (Διόνυσος) era el dios de la fertilidad y del vino. Su animal preferido era el leopardo. Su culto incluía procesiones a montes desiertos, con un séquito de mujeres (las ménades o bacantes) que durante unos días se entregaban a abundantes libaciones de alcohol y otras drogas para entrar en un estado de enajenación que se consideraba el camino a arrebatos místicos y a la fertilidad. La descripción de estos rituales la encontramos en la obra de Eurípides Las bacantes. También podemos ver con cierta frecuencia representaciones de estas procesiones en las que aparece Dioniso en un carro tirado por leopardos o montando uno de ellos. En la Antigüedad se consideraba que el leopardo era un híbrido de león y pantera macho, y de ahí procede etimológicamente su nombre (de λέων leōn y πάρδος pardos, pantera macho) y era uno de los animales emblemáticos de este dios. 

Los leopardos (Panthera pardus) son felinos que se caracterizan por presentar múltiples manchas en su piel. Una variante son las panteras negras, con toda la piel oscura por un fenómeno de melanismo. 

En Medicina hay una patología llamada síndrome Leopard. Fue descrita por primera vez por Zeisler y Becker en 1936. Moynahan la redescribió en 1962. 

Se trata de una rara enfermedad de origen genético y transmitida con carácter autosómico dominante, causada por una mutación en la proteína tirosina fosfoquinasa, codificada por el gen no-receptor de tipo 11 (PTPN11).   

Lesiones cutáneas en una pierna en un hombre de 37 años 
(Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. 
Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13.)

La abundancia de lentigines en este síndrome recuerda la piel del leopardo, pero además, las letras de LEOPARD forman un acrónimo que describe (en inglés) las principales características de esta enfermedad. Esta regla mnemotécnica fue propuesta por Gorlin en 1971: 

• Lentigenes

• Electrocardiographic conduction abnormalities

• Pulmonary stenosis 

• Abnormal genitalia

• Retarded growth 

• Deafness

La lentiginosis, tal vez uno de los aspectos que llaman más la atención, es abundante. El tamaño de las manchas es muy variable. Están presentes desde el nacimiento o aparecen durante los primeros años de la vida. Su número se va incrementando durante toda la infancia, de manera que al llegar a la pubertad son tan numerosos que pueden cubrir toda la superficie cutánea. Suelen aparecer tanto en las zonas descubiertas, expuestas a la luz del sol como en las áreas normalmente protegidas, incluidos genitales, conjuntivas, mucosa oral, palmas y plantas.

Las lesiones cardíacas pueden ser estructurales o manifestarse por bloqueos de la conducción que producen alteraciones en el electrocardiograma. En la mayoría de los casos solamente pueden detectarse al realizar un electrocardiograma, por lo que es recomendable realizar evaluaciones cardiológicas periódicas (electrocardiograma y ecocardiografía), ya que la afectación de este órgano puede ser progresiva y no ponerse de manifiesto hasta pasados muchos años.

La estenosis pulmonar suele ser leve. Las alteraciones genitales, en la mayoría de los casos, consisten en criptorquidia. 

La sordera y el retraso en el crecimiento son más inconstantes, y cuando están presentes suelen manifestarse en las primeras etapas de la infancia.

Bibliografía 

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.

Coppin BD, Temple IK «Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)». J. Med. Genet., 1997, 34: 582–6

Gorlin RJ, Anderson RC, Moller JH. The leopard (multiple lentigines) syndrome revisited. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;7:110–5.

Moynahan EJ. Multiple symmetric moles, with psychic and somatic infantilism and genital hypoplasia: first male case, a new syndrome.Proc R Soc Med, 55 (1962), pp. 959

Sánchez-Schmidt JM. Lentiginosis mucocutáneas. Piel 2008; 23: 355-366 DOI: 10.1016/S0213-9251(08)72305-0

Sarkozy A, Conti E, Seripa D, Digilio MC, Grifone N, Tandoi C, Fazio VM, Di Ciommo V, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes. J Med Genet 2003;40:704–8

Zeisler Ep, Becker, SW: Generalized lentigo: its relation to systemic non-elevated nevi. Arch. Dermatol. 1936; 33: 109-125

---

La síndrome LEOPARD

Dionís muntant un lleopard  (120-80 a.C.)  Mosaic (opus tesellatum) Casa de les Màscares Museu Arqueològic de Delos (Grècia)

Al museu Arqueològic de Delos es conserva una bona col·lecció de mosaics hel·lenístics. Un d'ells, amb el que comencem aquest article, representa a Dionís cavalcant un lleopard. 

Dionís (Διόνυσος) era el déu de la fertilitat i del vi. El seu animal preferit era el lleopard. Entre els rituals del seu culte destacava anar en processó a muntanyes desertes, amb un seguici de dones (les mènades o bacants) que durant uns dies s'entregaven a abundants libacions d'alcohol i d'altres drogues per tal d'arribar a un estat d'alienació que es considerava el camí del misticisme i la fertilitat. La descripció d'aquests rituals la trobem a l'obra d'Eurípides Les bacants. També hi podem veure amb certa freqüència  representacions d'aquestes processons a les que trobem a Dionís dalt d'un carro tirat per lleopards o muntant un d'aquests animals. A l'Antigor es considerava que el lleopard era un híbrid de lleó i pantera mascle, i d'aquí ve etimològicament el seu nom (de λέων leōn y πάρδος pardos, pantera mascle). Era un dels animals emblemàtics d'aquest déu. 

Els lleopards (Panthera pardus) són felins que es caracteritzen per presentar un gran nombre de taques a la pell. Una variant són les panteres negres, amb tota la pell fosca, per un fenomen de melanisme. 

En Medicina hi ha una patologia anomenada síndrome Leopard. Va ser descrita per primera vegada per Zeisler i Becker el 1936. Moynahan la va redescriure l'any 1962. 

Es tracta d'una malaltia rara d'origen genètic, que es transmet amb caràcter autosòmic dominant, causada per una mutació a la proteïna tirosina fosfoquinasa, codificada pel gen no-receptor de tipus 11 (PTPN11).   

Lesions cutànies a una cama en un home de 37 anys 
(Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. 
Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13.)

Certament, l'abundància de taques cutànies en aquesta síndrome recorda bastant la pell del lleopard, però a més, les lletres de LEOPARD formen un acrònim que descriu (en anglès) les principals característiques d'aquesta malaltia. Aquesta regla mnemotècnica va ser proposada per Gorlin el 1971: 

• Lentigenes

• Electrocardiographic conduction abnormalities

• Pulmonary stenosis 

• Abnormal genitalia

• Retarded growth 

• Deafness

La lentiginosi, potser un dels aspectes que criden més l'atenció, és abundant. La mida de les taques és molt variable. Estan presents des del naixement o surten durant els primers anys de vida. Augmenten en nombre durant la infantesa, de manera que quan el pacient arriba a la pubertat són tan nombroses que poden cobrir tota la superfície cutània. Les podem trobar tant a les zones descobertes, exposades a la llum del sol com a les àrees que normalment estan protegides, inclosos genitals, conjuntives, mucosa oral, palmes i plantes.

Les lesions cardíaques poden ser estructurals o manifestar-se per bloquejos de la conducció que produeixen alteracions a l'electrocardiograma. A la majoria dels casos només poden detectar-se a l'electrocardiograma, i per això és recomanable fer avaluacions cardiològiques periòdiques (electrocardiograma i ecocardiografia), degut a que l'afectació d'aquest òrgan pot ser progressiva i de vegades no es posa de manifest fins passats molts anys. 

L'estenosi pulmonar sol ser lleu. Les alteracions genitals, en la majoria dels casos, consisteixen en criptorquídia. 

La sordesa i el retard del creixement són molt més inconstants, i quan hi són solen manifestar-se a les primeres etapes de la infància.

Bibliografia 

James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders.

Coppin BD, Temple IK «Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)». J. Med. Genet., 1997, 34: 582–6

Gorlin RJ, Anderson RC, Moller JH. The leopard (multiple lentigines) syndrome revisited. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;7:110–5.

Moynahan EJ. Multiple symmetric moles, with psychic and somatic infantilism and genital hypoplasia: first male case, a new syndrome.Proc R Soc Med, 55 (1962), pp. 959

Sánchez-Schmidt JM. Lentiginosis mucocutáneas. Piel 2008; 23: 355-366 DOI: 10.1016/S0213-9251(08)72305-0

Sarkozy A, Conti E, Seripa D, Digilio MC, Grifone N, Tandoi C, Fazio VM, Di Ciommo V, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes. J Med Genet 2003;40:704–8

Zeisler Ep, Becker, SW: Generalized lentigo: its relation to systemic non-elevated nevi. Arch. Dermatol. 1936; 33: 109-125

El Dr. Moisés Broggi

 versió catalana | versión española

Dr. Moisès Broggi i Vallès  Fotografia  (1980)  Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya Barcelona

El dia 18 de mayo se celebra el Dia Internacional de los Museos y dediqué una entrada del blog al papel de los museos de medicina. Pero también se celebra este día el aniversario del nacimiento del Dr. Moisès Broggi. Un médico insigne que tuvo un destacado papel en la aportación de muchos materiales al Museu d'Història de la Medicina de Catalunya.  

Moisès Broggi i Vallès (1908-2012) estudió Medicina en la Universidad de Barcelona, donde se licenció el 1931 con Premio Extraordinario. Se especializó en Cirugía en el Servicio de Antoni Trias i Pujol (1887-1964). 

Fue médico de guardia del Servicio de Urgencias del Hospital Clínico hasta que se incorporó al Ejército Republicano como jefe de un equipo quirúrgico de las Brigadas Internacionales. Su actividad médica en el frente fue notable y le permitió adquirir una gran experiencia quirúrgica, siendo uno de los principales impulsores de los quirófanos móviles, que, desplazados al frente, pudieron realizar intervenciones a miles de heridos en combate o a víctimas civiles del conflicto y salvaron la vida a miles de personas. Al final de la Guerra era médico del Hospital Militar de Vallcarca de Barcelona y quería  reincorporarse al Hospital Clínico pero fue sometido a un proceso de depuración ante un Tribunal Sumarísimo, que lo inhabilitó para ejercer cargos en el sector público. Obligado a refugiarse en la práctica privada, primero en Terrassa y luego en Barcelona, ejerció hasta finales de la década de los 1980, convirtiéndose en uno de los cirujanos más prestigiosos del país. Moisès Broggi fue uno de los pioneros en la cirugía de la hipertensión portal en Catalunya.

El Dr. Moisès Broggi con su esposa, Angelina. 

En 1980 fue nombrado presidente de la Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya, entidad en la que habia ingresado en el año 1966. 

Al final de la su carrera, Broggi se interesó por la Ética y la Deontología Médica, siendo uno de los impulsores de la bioética en Catalunya. Fue presidente de la Comissión de Deontología del Colegio de Médicos de Barcelona y presidente de honor del Instituto Borja de Bioética. En 1982 fue uno de los miembros fundadores de la Asociación Internacional de Médicos para la Prevención de la Guerra Nuclear (IPPNW), entidad galardonada con el Premio Nobel de la Paz en el año 1985.

Muy comprometido políticamente, desde la primera década del siglo XXI, Moisès Broggi hizo públicas aus convicciones catalanistas y republicanas, defendiendo la autodeterminación y la independencia de Catalunya. El año 2009 se adhirió al Reagrupament Independentista, y encabezó la lista de la coalición de ERC con Reagrupament para el Senado por la circunscripción de Barcelona. El 2012, dio su apoyo a la creación de la Asamblea Nacional Catalana. 

En 2008 recibió la Medalla de Oro de la Generalitat de Catalunya “por su dilatada y prestigiosa carrera como cirujano y por su compromiso ético y social”.  En 2010 el Hospital de Sant Joan Despí recibió el nombre de Moisès Broggi, honrando así su memoria humana y profesional.   

 

---

El Dr. Moisès Broggi 

Dr. Moisès Broggi i Vallès  Fotografia  (1980)  Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya Barcelona

El 18 de maig es celebra el Dia Internacional dels Museus i vaig dedicar l'entrada del blog al paper dels museus de medicina. Però també es celebra aquest dia l'aniversari del naixement del Dr. Moisès Broggi. Un metge que va tenir un paper destacat en la creació i l'aportació de molts materials al Museu d'Història de la Medicina de Catalunya (MHMC). 

Moisès Broggi i Vallès (1908-2012) va estudiar Medicina a la Universitat de Barcelona, on es llicencià el 1931 amb Premi Extraordinari. Es va especialitzar en Cirurgia al Servei d'Antoni Trias i Pujol (1887-1964). 

Va ser metge de guàrdia del Servei d’Urgències de l’Hospital Clínic fins que es va haver d'incorporar a l’Exèrcit Republicà com a cap d’un equip quirúrgic de les Brigades Internacionals. La seva activitat mèdica al front és notable, el que li va permetre adquirir una gran experiència quirúrgica i és un dels principals impulsors dels quiròfans mòbils, que, desplaçats als fronts de guerra, van poder intervenir milers de ferits en combat o víctimes civils del conflicte i que van salvar la vida a milers de persones.  Al final de la Guerra era metge de l’Hospital Militar de Vallcarca de Barcelona i volia  reincorporar-se a l’Hospital Clínic però va ser sotmès a un procés de depuració davant d'un Tribunal Sumaríssim, que l’inhabilità per exercir càrrecs al sector públic. Es va haver de refugiar en la pràctica privada, que va exercir fins a finals de la dècada dels 80, primer a Terrassa i després a Barcelona, convertint-se en un dels cirurgians més prestigiosos del país. Moisès Broggi és un dels capdavanters de la cirurgia de la hipertensió portal a Catalunya.

El Dr. Moisès Broggi amb la seva esposa, Angelina Trias i Pujol. 

El 1980 va ser nomenat president de la Reial Acadèmia de Medicina de Catalunya, entitat a la que havia ingressat l'any 1966. 

Al final de la seva carrera, Broggi desenvolupà un notable interès per l'Ètica i la Deontologia Mèdica, essent un dels impulsors de la bioètica a Catalunya. Va ser president de la Comissió de Deontologia del Col·legi de Metges de Barcelona i president d'honor de l'Institut Borja de Bioètica. El 1982 és un dels membres fundadors de l'Associació Internacional de Metges per a la Prevenció de la Guerra Nuclear (IPPNW), entitat guardonada amb el Premi Nobel de la Pau l'any 1985.

Molt compromès políticament, des de la primera dècada del segle XXI, Moisès Broggi fa públiques les seves conviccions catalanistes i republicanes, defensant l’autodeterminació i la independència de Catalunya. L’any 2009 es va adherir al Reagrupament Independentista, encapçalant la llista de la coalició d'ERC amb Reagrupament per al Senat a Barcelona. El 2012, va donar suport a la creació de l’Assemblea Nacional Catalana. 

El 2008 va ser guardonat amb la Medalla d’Or de la Generalitat “per la seva dilatada i prestigiosa carrera com a cirurgià i el seu compromís ètic i social”. L'any 2010 l’Hospital de Sant Joan Despí rebé el nom de Moisès Broggi, honorant així la seva memòria i la seva trajectòria humana i professional.  

Día Internacional de los museos

 versió catalana | versión española

 

 

Exposición temporal del   Museu d'Història de la Medicina de Catalunya  Pabellón de Sant Rafael Recinto modernista de Sant Pau Barcelona.

El 18 de mayo se conmemora el Día Internacional de los Museos. Es obligado pues, que en este blog, que se titula precisamente "Un dermatólogo en el museo" se trate de este tema. 

En las ya numerosas entradas del blog hemos recorrido todo tipo de museos. Museos artísticos, arqueológicos, obras de arte conservadas en instituciones o museos de la ciencia, de la medicina o la farmacia. 

Preparación de cera que representa el diagnóstico epigrafiado de 

"goma perforante del velo del paladar y bóveda palatina". circa 1930. 

Museu d'Història de la Medicina de Catalunya (Procedente del Museu de Dermatologia de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau). 

Y es precisamente a los museos de la medicina y a su función a los que quiero dedicar hoy este comentario. Este tipo de museos conservan per una parte los testimonios de patologías que eran frecuentes en su tiempo, permitiendo que comprobemos que tipo de enfermedades se presentaban en aquel momento. Representadas en diversos soportes, litografías, pinturas, fotografías, moulages de cera o de otros materiales, algunas de estas patologías han dejado de ser ya  frecuentes en nuestros días, o en caso de serlo, presentan síntomas y características diferentes, ya que gracias al progreso médico o terapéutico, no suelen llegar a estados tan avanzados. Muchas de estas piezas solían formar parte de museos vinculados a las Facultades de Medicina, y que a veces constituían importantes colecciones. Así, el Museo de los moulages de l'Hospital de Saint-Louis de París, reúne unas 5.000 figuras de cera, o el Museo Olavide de Madrid presenta casi 3.000 piezas. 

Museo Olavide. Madrid

Otra de las misiones de los museos médicos es conservar instrumental médico-quirúrgico usado en otro tiempo: lancetas para escarificaciones, tijeras y bisturís quirúrgicos, aparatos de exploración, microscopios, o material de laboratorio, que nos permiten explicar como era la consulta i la atención médica antaño. Este es el discurso de las exposiciones del Museu de Història de la Medicina de Catalunya (MHMC), que actualmente se pueden ver en el pabellón de Sant Rafael del Recinte Modernista de Sant Pau, en el Museu de Sant Feliu de Guíxols o la de Epidemias y pandemias, inaugurada recientemente en el MNACTEC de Terrassa, que son unos ejemplos de esta finalidad. 

Microscopio Smith. Londres, 1865
(Museu d'Història de la Medicina de Catalunya) 

Aparte de la conservación de objetos, los museos médicos también preservan apuntes, libros o documentos que pertenecían a investigadores insignes, como por ejemplo los del Dr. Jaume Ferran i Clúa, descubridor de la vacuna contra el cólera. O diversos documentos que atestiguan la repercusión que tuvieron en la sociedad determinados progresos científicos o el impacto de las epidemias. 

Xavier Sierra Valentí 

Musée des moulages. Hospital Saint-Louis, París 

 

---

Dia Internacional dels museus

Exposició temporal del   Museu d'Història de la Medicina de Catalunya  Pavelló de Sant Rafael Recinte modernista de Sant Pau Barcelona.

El 18 de maig es commemora el Dia Internacional dels Museus. És obligat doncs, que aquest blog, que es titula precisament "Un dermatòleg al museu" se'n faci ressò. 

En les ja nombroses entrades del blog hem recorregut tota mena de museus. Uns eren museus artístics, arqueològics, peces d'art conservades en institucions o museus de la ciència, de la medicina o la farmàcia. 

Preparació de cera que representa el diagnòstic epigrafiat de 

"goma perforante del velo del paladar y bóveda palatina". circa 1930. 

Museu d'Història de la Medicina de Catalunya (Procedent del Museu de Dermatologia de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau). 

I és precisament als museus de la medicina i a la seva funció el que vull dedicar avui aquest comentari. Aquest tipus de museus conserven per una banda els testimoni de patologies que eren freqüents en un temps, permetent que comprovem quin tipus de malalties es presentaven a l'època. Reflectides en diversos suports, litografies, pintures, fotografies, moulages de cera o d'altres materials, algunes d'aquestes patologies han deixat de ser freqüents en els nostres dies, o en cas de ser-ho, presenten símptomes i característiques diferents, ja que gràcies al progrés mèdic o terapèutic, no solen arribar a estats tan avançats. Moltes d'aquestes peces solien formar part de museus vinculats a les Facultats de Medicina, i de vegades constituïen importants col·leccions. Així, el Museu dels moulages de l'Hospital de Saint-Louis de París,  reuneix vora 5.000 figures de cera, o el Museu Olavide de Madrid aplega quasi 3.000 figures. 

Museo Olavide. Madrid

Una altra missió dels museus mèdics és conservar instrumental mèdico-quirúrgic usat en altres temps: llancetes per escarificacions, tisores i bisturís quirúrgics, aparells d'exploració, microscopis, o material de laboratori, que ens permeten explicar com era la consulta i l'atenció mèdica en altres temps. Aquest és el discurs de les exposicions del Museu d'Història de la Medicina de Catalunya, que actualment es poden veure al pavelló de Sant Rafael del Recinte Modernista de Sant Pau, al Museu de Sant Feliu de Guíxols o l'exposició d'Epidèmies i pandèmies, inaugurada recentment al MNACTEC de Terrassa. Tots ells són exemples d'aquesta finalitat. 

Microscopi Smith. Londres, 1865
(Museu d'Història de la Medicina de Catalunya) 

A part de la conservació d'objectes, els museus mèdics també preserven apunts, llibres o documents que pertanyien a investigadors insignes, com per exemple els del Dr. Jaume Ferran i Clua, descobridor de la vacuna contra el còlera. També diversos documents que són el testimoni de la repercussió que van tenir a la societat els progressos científics o l'impacte de les epidèmies. 

Xavier Sierra Valentí 

Musée des moulages. Hospital Saint-Louis, París