Retrato de Henri de Toulouse-Lautrec
Fotografía en B&N Museo Toulouse-Lautrec. Albi |
En una entrada anterior hemos comentado brevemente la biografía del pintor y cartelista Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). Discutiremos hoy algunos aspectos de la patología que sufrió.
Durante muchos años no estaba muy claro que tipo de enfermedad era la que presentaba desde el nacimiento Henri de Toulouse-Lautrec. Se habían propuesto diversas patologías:
Sin embargo en la actualidad se acepta casi unánimemente que fue víctima de una enfermedad genética muy rara, la picnodisostosis (del griego πυκνός picnós: denso, y disostosis: alteraciones óseas). Tan rara es que hasta el año 2013 solamente se habían diagnosticado unos 50 casos en todo el mundo. Este cuadro patológico fue descrito en 1962 por Pierre Maroteaux y Émile Maurice Joseph Lamy. Aunque estos autores propusieron el nombre de picnodisostosis, actualmente se asocia tanto al genial pintor que también se la conoce como enfermedad de Toulouse-Lautrec.
Se trata de una enfermedad genética de escasa incidencia, y que está favorecida por la consanguinidad. De hecho, sus padres eran primos. Los cruces entre diferentes ramas de las familias aristocráticas eran bastante frecuentes, con el fin de preservar el patrimonio familiar. Debido a la consanguinidad, el pintor hereda dos alelos mutados del gen CTSK y nace con PKD, que produce una disfunción de la catepsina K, una cisteína proteasa lisosomal que se expresa de forma importante en los osteoclastos.
En esta enfermedad, el número de osteoclastos es normal, y aparecen rodeados por un borde en cepillo y zonas claras, pero la región de hueso desmineralizado está aumentada. El examen ultraestructural de estos osteoclastos revela la presencia de vacuolas gigantes y anormales, que contienen fibrillas colágenas óseas. Su alteración está localizada en el cromosoma 1q21.
La catepsina K se produce en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y es necesaria para que las proteínas de la matriz ósea puedan degradarse dividiéndose normalmente. La deficiencia de catepsina K provoca engrosamientos óseos en algunas zonas y áreas de osteoporosis o adelgazamiento de los huesos en otras, explicando la fragilidad ósea que presentan estos individuos que tienen una gran tendencia a las fracturas.
El cuadro clínico de la picnodisostosis puede resumirse así:
Henry de Toulouse-Lautrec presentó desde la infancia una estatura muy baja, debido sobre todo a unos miembros extremadamente cortos. Medía 1,52 m. Sin embargo, su tórax y abdomen tenían las dimensiones habituales en un varón adulto promedio de su entorno. Su cabeza era desproporcionadamente grande comparada con el tamaño del tórax, y las piernas eran muy cortas. Thadée Natanson comentaba:
Cuando Henri cumplió sus 10 años empezó a sufrir los primeros síntomas, tres años más tarde se fracturó el fémur derecho al caer de un caballo y meses después el izquierdo. Sus piernas se atrofiaron y desde este momento ya no crecería más.
Toulouse-Lautrec se había ido transformando en un ser deforme, con un cuerpo desarrollado normalmente sobre unas piernas rígidas, frágiles y cortas. Su aspecto condicionó su personalidad y se refugió en la pintura. Él mismo decía:
Durante muchos años no estaba muy claro que tipo de enfermedad era la que presentaba desde el nacimiento Henri de Toulouse-Lautrec. Se habían propuesto diversas patologías:
- raquitismo
- osteogénesis imperfecta (Seedorf, 1949)
- acondroplasia (Sejournet, 1955)
- pseudoacondroplasia (Krabbe, 1956)
- displàsia epifisària (Levy, 1957)
Sin embargo en la actualidad se acepta casi unánimemente que fue víctima de una enfermedad genética muy rara, la picnodisostosis (del griego πυκνός picnós: denso, y disostosis: alteraciones óseas). Tan rara es que hasta el año 2013 solamente se habían diagnosticado unos 50 casos en todo el mundo. Este cuadro patológico fue descrito en 1962 por Pierre Maroteaux y Émile Maurice Joseph Lamy. Aunque estos autores propusieron el nombre de picnodisostosis, actualmente se asocia tanto al genial pintor que también se la conoce como enfermedad de Toulouse-Lautrec. Se trata de una enfermedad genética de escasa incidencia, y que está favorecida por la consanguinidad. De hecho, sus padres eran primos. Los cruces entre diferentes ramas de las familias aristocráticas eran bastante frecuentes, con el fin de preservar el patrimonio familiar. Debido a la consanguinidad, el pintor hereda dos alelos mutados del gen CTSK y nace con PKD, que produce una disfunción de la catepsina K, una cisteína proteasa lisosomal que se expresa de forma importante en los osteoclastos.
En esta enfermedad, el número de osteoclastos es normal, y aparecen rodeados por un borde en cepillo y zonas claras, pero la región de hueso desmineralizado está aumentada. El examen ultraestructural de estos osteoclastos revela la presencia de vacuolas gigantes y anormales, que contienen fibrillas colágenas óseas. Su alteración está localizada en el cromosoma 1q21.
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| Árbol genealógico de Henri de Toulouse-Lautrec, donde queda patente la consanguinidad de sus padres, que eran primos en primer grado. |
La catepsina K se produce en condiciones normales por los osteoclastos del hueso y es necesaria para que las proteínas de la matriz ósea puedan degradarse dividiéndose normalmente. La deficiencia de catepsina K provoca engrosamientos óseos en algunas zonas y áreas de osteoporosis o adelgazamiento de los huesos en otras, explicando la fragilidad ósea que presentan estos individuos que tienen una gran tendencia a las fracturas.
El cuadro clínico de la picnodisostosis puede resumirse así:
- Estatura baja
- Alteraciones óseas
- Miembros cortos
- Gran fragilidad ósea (Fracturas espontáneas)
- Displasia clavicular
- Malformaciones de los miembros
- Miembros cortos
- Acroosteolisis de las falanges distales
- Malformaciones del cráneo
- Mandíbula pequeña
- Suturas craneales abiertas (Persistencia de la fontanela)
- Malformaciones dentales
- Retraso en la dentición
- Dientes cónicos
- Caries dental
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| Principales alteraciones de la picnodisostosis de Toulouse-Lautrec |
Henry de Toulouse-Lautrec presentó desde la infancia una estatura muy baja, debido sobre todo a unos miembros extremadamente cortos. Medía 1,52 m. Sin embargo, su tórax y abdomen tenían las dimensiones habituales en un varón adulto promedio de su entorno. Su cabeza era desproporcionadamente grande comparada con el tamaño del tórax, y las piernas eran muy cortas. Thadée Natanson comentaba:
"El tronco, que era el de un hombre de estatura normal, parecía haber aplastado con su peso y el de la gran cabeza, las cortas piernas que apuntaban por debajo".
Por eso en sus retratos puede verse como la levita le quedaba anormalmente larga, y con las mangas exageradamente largas.
Sus pequeñas manos impresionaban a Ivette Guilbert:
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| Henri de Toulouse-Lautrec, niño. |
Sus pequeñas manos impresionaban a Ivette Guilbert:
“… su cómica manita… su mano cuadrada”.
La estructura de su cráneo y cara eran muy características. En su primera infancia, sus abuelas lo llamaban “el hermoso bebé”, pero más tarde a la edad de 4 años la desproporción entre el excesivo tamaño del cráneo y el escaso desarrollo del maxilar inferior era muy evidente, por lo que con el tiempo su aspecto no era muy agradable, ni siquiera para él mismo. Cuando Henri se miraba en un espejo recordaba los bufones acondroplásicos que había pintado Velázquez. Aunque sus ojos continuaban siendo magníficos, luminosos.
“Si yo hubiese tenido las piernas un poco más largas, no habría pintado nunca"
Tal vez por eso a Henri le interesaba mucho el circo, un lugar donde se exhibían enanos parecidos a él y payasos que realizaban bromas y acrobacias. Pero su madre insistió en que se formase como pintor y lo apuntó al taller de Bonnat, en París. En París se aficionó a ir a Montmartre. En un ambiente bohemio y desenfadado su peculiaridad pasaba desapercibida. Allí conoció también a otros pintores, como a Vincent van Gogh.
Las prostitutas y bailarinas tampoco no le hacían ascos: Nini, Patas al aire, Verja de alcantarilla… y la más famosa de todas, “La Goulue” (la tragona), a la que inmortalizó en un cartel. Allí conoció también a Suzanne Valadon, a la que llamaban Rosa la Roja por ser pelirroja, de la que se enamoró perdidamente, y hasta quería casarse con ella. Sus amigos le alertaban:
“ten cuidado que Rosa puede dejarte un regalo para toda la vida”.Y así fue: le contagió la sífilis.
Un modelo de bastón similar al usado por
Toulouse-Lautrec. En el interior albergaba
un frasco que permitía llevar absenta.
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La absenta, la bebida de moda entre los asiduos de Montmartre, le acompañaba a todas horas. Incluso llevaba un bastón trucado, en el interior del cual llevaba un pequeño tubo lleno de absenta, por si se quedaba sin ella.
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Toulouse-Lautrec: Dibujo de un banquero entretenido por una prostituta. Un testimonio fidedigno del ambiente de los locales de Montmartre en su tiempo, que sirvió para ilustrar la novela "Reine de Joie" (Reina de la Alegría) |
Henri también presentó parálisis de una pierna a causa de una neuritis alcohólica, lo que hizo que su madre y un grupo de amigos preocupados por su estado, lo convencieron para ingresar en un sanatorio para intentar la desintoxicación alcohólica.
Un año más tarde salió del Sanatorio, sin haber conseguido la desintoxicación. Su madre la condesa Adèle de Toulouse-Lautrec, se lo llevó consigo a su residencia, el castillo de Malromé, donde murió poco después, a causa de una hemorragia intracerebral de probable origen sifilítico. Tenía 36 años.
Bibliografía
Balaji MS, Sundaram RK, Karthik P, Asokan K. Pycnodysostosis: A bone dysplasia with unusual oral manifestation. Indian J Dent. 2014 Oct;5(4):218-21. doi: 10.4103/0975-962X.144738.
Fujita T et al. Novel mutations of the cathepsin K in patients with pyknodysostosis and their characterization. J Clin Endoc Metabol 2000; 85: 425-31.
Sánchez Lázaro J.A., Linares Álvarez, L. Picnodisostosis: una rara enfermedad con fracturas frecuentes. Semergen. 2013. http://dx.doi.org/10.1016/j.semerg.2013.03.001
https://web.archive.org/web/20131213001027/http://www.elsevier.es/eop/S1138-3593%2813%2900053-1.pdf
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