Las emotivas conferencias en Girona

Jaume Roca Delpech  Girona  (circa 1961)  Acuarela sobre papel  Colección particular

Girona es la hermosa ciudad donde tuve la suerte de nacer, y donde transcurrió toda mi infancia. Una ciudad arqueológica y medieval en donde las viejas piedras rezuman historia. Un entorno lleno de arte que explica en buena parte el interés por la historia y el arte que ha estado siempre presente en mi vida. 

Durante mi disertación en el Hospital 
Josep Trueta (Fotografía Dr. J.M. Trull)

Por eso, ayer fue un día importante para mí. Regresé a mi ciudad natal, con una doble invitación. Por la mañana, participé en el acto de despedida de residentes del Hospital Josep Trueta. Fue un privilegio poderme dirigir a la nueva promoción de residentes, a la savia nueva que vivificará nuestra Sanidad en los próximos años. El relevo generacional siempre tiene algo de ritual, de sagrado. Como en una carrera de relevos pasamos la antorcha a los que vienen. Eso es, precisamente, la historia: formar parte de una cadena, de un colectivo con voluntad de continuidad, de superación. Desde aquí felicito nuevamente a estos jóvenes compañeros, deseándoles toda suerte de éxitos profesionales y personales. Y agradezco a la Dra. Elena Álvarez, directora del hospital, a mi buen amigo y compañero el Dr. J.M. Trull, a la Dra. Elisa Planas y a todo el equipo docente y de facultativos seniors, que me honraron eligiéndome para pronunciar la conferencia de este destacado acto. 

Alocución introductoria de la Dra. Elena Álvarez, en el acto de despedida
de los residentes del Hospital Trueta.

Conferencia en la Casa de Cultura
(Fotografía: Esperança de Quintana) 

Por la tarde, tras departir con los compañeros médicos de Girona y de realizar un agradable paseo por la ciudad, llena de arreglos florales (se celebraba la fiesta Temps de Flors), tuve la ocasión de pronunciar otra conferencia, organizada por el Col·legi de Metges de Girona. Pasear por las calles de mi ciudad natal es un ejercicio que necesito cada poco tiempo. Los recuerdos, las historias, me esperan en cada esquina. 

El puente Eiffel, de Girona, decorado para la fiesta de Girona Temps de Flors ofrecía esta magnífica vista sobre el río Onyar.
(Fotografía: Esperança de Quintana)

Toda la ciudad estaba engalanada con originales composiciones florales 

(Fotografía: JM. Trull y Josep Jover Sabaté) 

Conferencia en el Hospital Josep Trueta. Girona, 17 mayo de 2019

A la conferencia acudió un considerable público, tanto médicos como personas ajenas a la profesión y me sorprendió gratamente encontrar entre los asistentes a muchos amigos y conocidos, a seguidores habituales de este blog y a muchas personalidades de relevancia local. Además, la sesión tuvo lugar en la Casa de Cultura, el edificio que albergaba la biblioteca que yo frecuentaba en mi infancia, bastante cercana a donde yo vivía. Desde luego, no pudo ser más emotivo para mí. 

El aula de la Casa de Cultura, poco antes del inicio del acto
(Fotografía: Josep Jover Sabaté) 

Desde aquí agradezco a todos los que lo hicisteis posible. A los organizadores, a los amigos, a aquellos con los que compartí mi infancia y con los que comparto ahora intereses comunes. A los que estábais y a los que evoqué en el recuerdo. Y es que como decía Antoine de Saint-Exupéry "Notre seule patrie c'est l'enfance" (Nuestra única patria es la infancia). 

Conferencia organizada por el Col·legi de Metges
de Girona en la Casa de Cultura.
(Fotografía: Mercedes Cerdeira) 

I tornaré a Girona

Quan bufi tramontana

Per perdre’m en silenci

Pels vells carrers que enyoro. 

I tornaré a Girona

Sense esperar que em cridin

Amb tremolor a les cames

I els ulls oberts com llunes. 

Serà un dia de somni

Quan tornaré a Girona

                    Miquel Martí i Pol

Y volveré a Girona

cuando sople tramuntana

Para perderme en silencio

Por las viejas calles que añoro. 

Y volveré a Girona

Sin esperar que me llamen 

Con las piernas trémulas

y los ojos abiertos como lunas. 

Será un día de ensueño

cuando yo vuelva a Girona

                                                Miquel Martí i Pol
                                               (Trad: Xavier Sierra)

Conferencia en la Casa de Cultura (Fotografía: Esperança de Quintana) 

  

La monstrua: ¿Hipercorticismo o síndrome de Prader-Willi?

Juan Carreño de Miranda Eugenia Martínez Vallejo, "La Monstrua", vestida   (circa 1680) Óleo sobre lienzo 165 x 108 cm Museo del Prado. Madrid.

El pintor asturiano Juan Carreño de Miranda (1614-1685) fue pintor en la corte de los reyes Felipe IV y Carlos II, donde continuó la tendencia de Velázquez de representar personajes patológicos (monstruos, enanos acondroplásicos e hipofisarios, cretinos...). La presente obra es un retrato de la niña Eugenia Martínez Vallejo, a la que por su extrema obesidad le llamaban "La Monstrua". 

Eugenia fue llevada a la Corte, para ser presentada al rey por su peculiar aspecto, siguiendo la moda barroca de exhibir los casos patológicos que llamaban la atención.  

A pesar de que la gran obesidad de la niña le causaba dificultades para la deambulación, fue  en seguida muy solicitada por las damas de la corte para acompañarlas en sus paseos: el contraste con la exagerada silueta de Eugenia favorecía a las nobles y cortesanas, que a su lado se veían con una silueta mucho más estilizada. 

Carreño de Miranda: "La Monstrua, desnuda"
Museo del Prado. 

Carreño realizó dos retratos de Eugenia, uno vestida y otro desnuda, seguramente con la intención de plasmar claramente su aspecto y que no pudiese achacarse a la ropa su llamativo perfil.  Para suavizar el aspecto de la "Monstrua desnuda" y desproveerla de toda supuesta intención inmoral, la niña aparece caracterizada como el dios Baco, con diversos atributos alusivos al vino. En el retrato vestida, aparece con un rico atuendo de brocado rojo, con adornos de plata, que le regaló el rey Carlos II, para que "vistiera decentemente al uso de palacio", según dice una crónica de la época.   

Eugenia había nacido en Bárcena de Pienza (Burgos), justo cuando su madre estaba asistiendo a misa, lo que se consideró un signo de buen augurio. Tal vez por esta razón se la bautizó como Eugenia, que quiere decir "la bien nacida". Pero pronto la realidad contradijo esta esperanza:  

“la pequeña Eugenia parecía tener doce años cuando aún no había cumplido uno, y pesaba más de dos arrobas [cerca de 25 kilos], que se convertirían en cerca de seis [75 kilos] cuando contaba seis años.” 

El mismo año 1680, Juan Cabezas, cronista de la época, publicó en Madrid un pequeño folleto titulado “Relación verdadera en la que da noticia de los prodigios de la naturaleza que ha llegado a esta corte, en una niña gigante llamada Eugenia Martínez de la villa de Bárcena, del arzobispado de Burgos”. La obra tuvo éxito, reeditándose varias veces y vendiéndose miles de copias. En ella se la describe así: 

“Eugenia era blanca y no muy desapacible de rostro, aunque lo tiene de mucha grandeza. La cabeza, rostro y cuello y demás facciones suyas son del tamaño de dos cabezas de hombre, su vientre es tan descomunal como el de la mujer mayor del mundo a punto de parir. Los muslos son en tan gran manera gruesos y poblados de carnes que se confunden y hacen imperceptible a la vista su naturaleza vergonzosa. Las piernas son poco menos que el muslo de un hombre, tan llenas de roscas ellas y los muslos que caen unos sobre otros, con pasmosa monstruosidad y aunque los pies son a proporción del edificio de carne que sustentan, pues son casi como los de un hombre, sin embargo se mueve y anda con trabajo, por lo desmesurado de la grandeza de su cuerpo.”

Algunos autores, como Gregorio Marañón creen que Eugenia podía presentar un síndrome de Cushing, por elevación de cortisol, lo que podría deberse a una estimulación de la corteza suprarrenal por parte de la hipófisis anterior o por un problema de la propia glándula suprarrenal como un tumor (hiperplasia, adenoma o cáncer). El cuadro clínico que ocasiona este transtorno es la de una cara redonda, con aspecto "de luna llena", con"joroba de búfalo" (por acumulación de grasa en la zona cervical), acné, amenorrea (cese de menstruación en las mujeres), diabetes, fracturas por osteoporosis, hipertensión arterial, cálculos renales, debilidad, impotencia, hematomas por fragilidad vascular y adelgazamiento cutáneo… 

El neurobiólogo y catedrático de la Universidad de Salamanca Jose R. Alonso y otros autores creen que la patología de "la monstrua" podría sugerir un síndrome de Prader-Labhart-Willi, más comúnmente conocido como síndrome de Prader-Willi (SPW),  descrito en 1956 por los suizos Andrea Prader (1919-2001), Alexis Labhart (1916- ) y Heinrich Willi (1900-1971). Se trata de una rara enfermedad genética en la cual siete genes del brazo largo del cromosoma 15 (q 11-13) se han perdido o no se expresan en el cromosoma paterno. Cada individuo dispone de dos copias de cada gen, una paterna y otra materna, que pueden ser iguales o diferentes. En muchas ocasiones la falta de algunos genes no se traduce en alteración alguna, porque se compensa con la otra copia, pero en este caso los genes homólogos maternos no se expresan, están silenciados. Como en esa región del cromosoma 15, las copias maternas de estos genes están silenciadas y las del padre desaparecidas, se produce el síndrome. 

Amado González Hevia, "Favila": La monstrua
Escultura en homenaje al pintor avilesino Carreño de Miranda.
Avilés (Asturias)

Los niños que presentan este síndrome nacen con una importante hipotonía muscular y presentan alteraciones endocrinas precoces, características faciales dimórficas, estrabismo, y retrasos en el desarrollo, que se manifiesta en una estatura baja y desarrollo sexual incompleto con posible infertilidad. 

El síndrome de Prader-Willi tiene un fuerte componente encefálico, con problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. El tronco encefálico es de tamaño inferior al habitual, con menos superficie cortical y menor volumen de la sustancia blanca. Se altera el funcionamiento del hipotálamo y del centro regulador del apetito, lo que impide la sensación de saciedad, lo que les lleva a comer excesivamente y que a su vez les produce una obesidad mórbida. 

Aunque en su primera infancia, los niños con SPW suelen ser bonachones y alegres, más tarde cambia su carácter, volviéndose muy obstinados y con frecuentes rabietas. Suelen padecer trastornos del sueño, mala coordinación física, problemas de comportamiento y cognitivos. En su comportamiento tienen también una frecuencia alta de enfermedad obsesiva compulsiva, episodios psicóticos o autistas. La gran mayoría de los niños con SPW presentan un coeficiente de inteligencia bajo. En los dos retratos pintados por Carreño, Eugenia aparece con gesto contrariado y con cierto estrabismo, además de una llamativa obesidad mórbida.

La frecuencia del síndrome de Prader-Willi es bastante baja: 1/15.000 - 1/30.000. Se calcula que hay actualmente unas 400.000 personas afectadas con este síndrome en el mundo. 

Bibliografía

Sierra X. Medicina y enfermedad en el arte barroco. Actas Dermosifiliogr. 2007;98:570-4
http://www.dermatologiaterrassa.com/wp-content/uploads/2014/11/103v98n08a13109227pdf001.pdf

Alonso JR. (2013) La “Monstrua” y el síndrome de Prader-Willi. Neurociencia (blog) 
https://jralonso.es/2013/11/23/la-monstrua-y-el-sindrome-de-prader-willi/

Concepción Masip MT. (2010) El niño en la Historia del arte (8) Eugenia Martínez Vallejo, la monstrua. Juan Carreño de Miranda. Canarias Pediátrica 34 (2): 109-113.

Jabato Dehesa, MJ (2018). «Breve noticia de Eugenia Martínez Vallejo, La Monstrua, una burgalesa en la corte de los Austrias». Boletín de la Institución Fernán González, n.º 256.

Pozilli P, Khazrai YM. (2005) “La Monstrua Vestida”, a case of Prader-Willi syndrome. J Endocrinol Invest  28 (2): 199.

Prader A, Labhart A, Willi H. (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr. 86:1260-1261.

Tostado, FJ. (2014) La Medicina en el Arte: Pintura - La Monstrua. Historia, medicina y otras artes... (blog)

https://franciscojaviertostado.com/2014/01/29/la-medicina-en-el-arte-pintura-la-monstrua/

Un exvoto con sicosis

Cabeza de hombre  con pústulas en la cara Exvoto. Terracota.  Museo Archeológico Nazionale. Nápoles

Esta figurilla del Museo de Nápoles es un exvoto, es decir una ofrenda de agradecimiento tras la curación de una enfermedad.  La práctica de los exvotos está documentada desde la antigüedad y tenemos testimonios de esta práctica en el Antiguo Egipto, Grecia y Roma, y ha seguido realizándose hasta tiempos recientes. 

Un caso de sicosis, según una
lámina del libro de Alibert  (1833)

En muchas ocasiones los exvotos representaban la parte del cuerpo enferma o lesionada. En muchas ermitas actuales todavía pueden verse miembros como brazos o piernas así como distintos órganos (como riñones o corazones) en cera, que se ofrecen en acción de gracias de una enfermedad o accidente que ha afligido al donante. También abundan las cabezas. 

En este caso se trata precisamente de la cabeza de un hombre con barba. Es una figurilla tosca, que a primera vista, no llama excesivamente la atención, ya que podría entenderse que no es más que una representación esquemática de una barba rizada. 

Sicosis de la barba, según una lámina
del libro de Cazenave (1856)

Pero al tratarse de un exvoto, debemos pensar que debía reflejar algún problema patológico, y creemos que muy probablemente representa una sicosis de la barba.

La sicosis de la barba es la forma más profunda de la foliculitis. Etimológicamente deriva del griego σῦκον, higo, por su aspecto granujiento, que recuerda a la pulpa de un higo. A pesar de su fonética similar, no se debe confundir, pues con la psicosis (en griego ψύχωσις, psychosis, a su vez derivada de ψυχή, psyché 'alma, mente') término genérico usado en psiquiatría o psicoanálisis para referirse a un estado mental descrito como una escisión o pérdida de contacto con la realidad. 

A diferencia de la foliculitis, infección que se limita a la afectación del ostium folicular, la sicosis barbae afecta a la totalidad del folículo piloso, lo que se traduce clínicamente en pápulas y pústulas rojas con inflamación perifolicular. Suele afectar grandes zonas causando esta imagen típica de higo abierto. No suele dejar cicatrices, excepto en una forma, la sicosis lupoide (por su similitud con el lupus) que deja señales tras su curación. 

Sicosis de la barba, según aparece en una
lámina del libro de Wilson (1868). 

La sicosis puede estar producida por bacterias, en especial por Staphylococcus aureus, aunque algunos casos también pueden estar producidos por hongos tricofíticos, por lo que es conveniente realizar examen microscópico o cultivos para conocer su origen. En las formas  micóticas, suele haber un mayor componente inflamatorio. 


En todo caso, este tipo de infecciones no debía ser infrecuente en el mundo antiguo, teniendo en cuenta los rudimentarios métodos de afeitado y la ausencia de tratamientos eficaces. 

La descubridora del ácido fólico

Retrato de Lucy Wills Fotografía en B&N  Biblioteca del Colegio de Médicos. Edimburgo.

En el Colegio de Médicos de Edimburgo encontramos esta fotografía de una amable abuelita entretenida en una labor en su jardín. Se trata de Lucy Wills, una científica que descubrió el ácido fólico. 

Lucy Wills (1888-1964) nació en una familia con inquietudes científicas. Su abuelo materno, el Dr. James Johnston era un conocido médico de Birmingham, su bisabuelo William Wills era miembro de la Asociación Británica para el Avance de la Ciencia y autor de artículos sobre meteorología y otras observaciones científicas, y su padre William Leonard Wills (1858–1911) estaba interesado en botánica y en geología, así como en la fotografía. Lucy tuvo una esmerada educación en un colegio femenino, Cheltenham College for Young Ladies, obteniendo después las licenciaturas de Botánica y en Geología por la Universidad de Cambridge (1911). 

Uno de los apuntes manuscritos de Lucy Wills

Lucy y su hermano Gordon viajaron a Sudáfrica. Una  compañera de estudios y gran amiga de Lucy, Margot Hume, daba clases en la Universidad del Cabo. Margot estaba muy interesada en los trabajos de Sigmund Freud e hizo que Lucy se interesara en ellos. Tanto, que Wills se planteó estudiar psiquiatría. Pero la I Guerra Mundial la llevó a trabajar como enfermera voluntaria en Sudáfrica y finalmente se decidió a estudiar Medicina, licenciándose en 1920. Comenzó a trabajar en el Departamento de Patología Química del Royal Free Hospital, donde se interesó por la hematología.

Lucy Wills, en su laboratorio

Durante el período 1928-1933, Lucy trabajó con Margaret Balfour en Bombay, investigando sobre la anemia macrocítica en el embarazo, una patología en la que los glóbulos rojos son más grandes de lo normal y que causaba una alta mortalidad de mujeres embarazadas. Wills observó una correlación entre los hábitos alimenticios de diferentes clases de mujeres de Bombay y la probabilidad de que se vuelvan anémicas durante el embarazo. A través de sus trabajos llegó a la conclusión que muchas embarazadas sufrían una carencia nutricional. Las mujeres musulmanas pobres que solían trabajar en las fábricas textiles eran las que tenían las dietas más deficientes y la mayor susceptibilidad a la anemia. 

Esta anemia se conocía entonces como "anemia perniciosa del embarazo". Wills demostró que esta anemia era diferente de la anemia perniciosa real, ya que los pacientes no tenían aclorhidria, una incapacidad para producir ácido gástrico. Además, aunque los pacientes respondieron a los extractos de hígado crudos, no respondieron a los extractos de hígado "puros" (vitamina B12) que se había demostrado que tratan la anemia verdadera perniciosa. Pronto se dio cuenta que tenía que haber otro factor nutricional que podía causar anemia macrocítica además del déficit de vitamina B12.

Marmite, el extracto vegetal y de 
levaduras que formó parte de 
la investigación de Lucy Wills

Comenzó entonces a realizar experimentos con ratones y con monos. Un día, administró Marmite, una especie de pasta para untar muy barata a uno de los monos de su experimento, un animal que estaba especialmente malnutrido. Los resultados fueron espectaculares: el animal se recuperó en pocos días.  

Investigó la composición del paté: extracto vegetal concentrado, sal y levadura (por cierto, así se la representa en el doodle de Google: observando un bote de Marmite). Esta pasta se había empezado a fabricar en 1907 para aprovechar los sedimentos de la cerveza, y tiene un fuerte sabor. Los ingleses describen Marmite muy gráficamente diciendo "love it or hate it" (o la amas o la odias). La Dra. Wills decidió experimentar con esta levadura y obtuvo interesantes resultados. Como no pudo determinar cuál era exactamente el factor determinante (la fórmula de Marmite es secreta), le puso el nombre genérico de Factor Wills. Su administración evitaba la anemia macrocítica en muchas embarazadas, y el resultado de sus trabajos fue publicado por la prestigiosa revista médica British Medical Journal. Algunos años más tarde, en 1941, se pudo aislar de la espinaca el ácido fólico, uno de los componentes de Marmite, y se pudo corroborar que era un elemento nutricional indispensable. 

Lucy Wills en los últimos años de su vida

De vuelta a Inglaterra, Lucy Wills se reincorporó al Royal Free Hospital hasta 1947, donde creó un departamento de hematología para proseguir con sus investigaciones. Siempre inquieta, Lucy Wills continuó trabajando para ampliar su investigación, incluso después de jubilarse, viajando a Sudáfrica y a Fiji. 

Wills fue una trabajadora incansable. Decidió no ejercer la Medicina asistencial para dedicarse de pleno a la investigación. Pero le quedó tiempo para el deporte, y practicaba montañismo, ciclismo y esquí. Disfrutó de la vida con generosidad, amabilidad y gran sentido del humor. En los últimos años de su vida se dedicó a sus aficiones más tranquilas: jardinería, música, teatro… pero no dejó su compromiso social, desempeñando durante 10 años el cargo de concejal de Trabajo en Chelsea.

Lucy Wills es un ejemplo de mujer científica, que con su trabajo paciente y abnegado llevó a cabo la investigación que permitió el descubrimiento del ácido fólico, salvando así muchas vidas de mujeres gestantes expuestas a una anemia macrocítica. 

El 10 de mayo de 2019,  aniversario del nacimiento de la investigadora británica Lucy Wills (10 de mayo de 1888) Google quiso rendirle homenaje con uno de sus famosos doodles . 

Google fetes Lucy Wills with doodle 
on 131st born anniversary

Quien fue Lucy Wills, la científica pionera 
en el tratamiento de la anemia